کشف ارتباط بین بی‌اشتهایی و متابولیسم بدن

دانشمندان نخستین‌بار مجموعه‌ای از واریانت‌های ژنی خاص مرتبط با آنورکسیا (بی‌اشتهایی عصبی) را شناسایی کرده‌اند که نشان می‌دهد این اختلال صرفا نوعی بیماری روانی نیست. در بررسی جامع ۶ ساله‌ای که در آن، پژوهشگران بیش از ۱۰۰ مؤسسه در سرتاسر جهان مشارکت کردند، هشت نشانگر ژنتیکی شناسایی شد که ارتباط معنی‌داری با این بیماری داشتند و برخی از آن‌ها نشان می‌دهند که ریشه‌ی بیماری مذکور متابولیسم است.

پژوهش گذشته‌ی برخی از همین پژوهشگران زمینه را برای یافته‌های جدید مهیا کرده بود. در آن پژوهش، با مطالعه‌ی ژنوم ۳,۵۰۰ فرد مبتلا به بی‌اشتهایی عصبی و ۱۱ هزار فرد بدون این مشکل به‌عنوان گروه کنترل، نخستین جایگاه ژنتیکی مرتبط با این بیماری شناسایی شده بود. اکنون سینتیا بولیک، مسئول این پژوهش از دانشگاه کارولینای‌شمالی، با مطالعه‌ی گسترده‌ترِ همبستگی در سطح ژنوم بازگشته است و نتایج مطالعه‌ی او ما را بر آن می‌دارد که درباره‌ی فرضیات فعلی مرتبط با بی‌اشتهایی عصبی بازاندیشی کنیم. جروم برین، یکی از اعضای این گروه از کالج سلطنتی لندن می‌گوید:

ناهنجاری‌های متابولیکی مشاهده‌شده در بیماران مبتلا به بی‌اشتهایی عصبی اغلب به گرسنگی‌کشیدن نسبت داده می‌شود؛ اما مطالعه‌ی ما نشان می‌دهد اختلاف‌های متابولیکی ممکن است در توسعه‌ی این اختلال مؤثر باشند. علاوه‌براین، تجزیه‌و‌تحلیل ما نشان می‌دهد عوامل متابولیکی ممکن است به‌همان اندازه‌ی اثرهای روان‌پزشکی در توسعه‌ی این بیماری تأثیر داشته باشند.

در این مطالعه، پژوهشگران DNA تعداد ۱۶,۹۹۲ بیمار مبتلا به بی‌اشتهایی عصبی را تجزیه‌و‌تحلیل و آن را با اطلاعات ژنتیکی ۵۵,۵۲۵ فرد سالم مقایسه کردند و واریانت‌های ژنتیکی احتمالی مرتبط با این بیماری را جست‌وجو کردند. اختلال بی‌اشتهایی عصبی مدت‌ها است که در میان اختلالات روانی دیگر بیشترین میزان مرگ‌و‌میر را دارد. ما هنوز درباره‌ی درمان این بیماری راه درازی در پیش داریم؛ چراکه هنوز علت آن را به‌خوبی درک نکرده‌ایم. روش‌های درمانی موجود می‌توانند تا حدودی کمک‌کننده باشند و داروها نیز می‌توانند برخی از علائم را تسکین دهند؛ اما درمان تضمین‌شده‌ای برای افراد مبتلا وجود ندارد و خطر عود بیماری بسیار است. اکنون، به‌نظر می‌رسد پس از اینکه پژوهشگران بیش از ۷۰ هزار ژنوم را بررسی و ارتباط غیرمنتظره‌ای کشف کرده‌اند، بالاخره به پیشرفتی در این زمینه دست پیدا کرده‌ایم. نیکلاس مارتین، از مؤسسه‌ی QIMR Berghofer معتقد است:

آنچه انتظارش را داشتیم، یافتن ژن‌هایی بود که به‌وضوح بر جنبه‌های مهم روان‌پزشکی و سلامتی این بیماری تأثیرگذار باشند؛ اما آنچه با کشف آن غافلگیر شدیم، این بود که به‌نظر می‌رسید ارتباطی بسیار قوی با متابویسم نیز وجود داشته باشد.

درمجموع، پژوهشگران هشت واریانت ژنتیکی مرتبط با بی‌اشتهایی عصبی را شناسایی کردند. برخی از این‌ واریانت‌ها با اختلالات روان‌پزشکی مانند اختلال وسواس، افسردگی، اضطراب و اسکیزوفرنی هم‌پوشانی داشتند؛ اما ارتباطی نیز با عملکردهای متابولیکی نظیر توانایی متابولیسم چربی‌ها و قندها دیده می‌شد.

درحالی‌که ماهیت ارتباط مشاهده‌شده بین عملکردهای متابولیکی و بی‌اشتهایی عصبی هنوز درک نشده است، یافته‌ها نشان می‌دهند مشکلات متابولیکی می‌توانند موجب ایجاد استعداد بیولوژیکی برای بیماری شوند که پژوهشگران پیشین آن را کاملا درک نکرده بودند. نویسندگان در مقاله‌ی خود توضیح می‌دهند:

ما از روی احتیاط به این موضوع اشاره می‌کنیم که این نتایح نشان‌دهنده‌ی نخستین نشانه‌های مسیرها و بافت‌ها و سلول‌های خاص است که شاید موجب تسهیل خطر ژنتیکی برای بی‌اشتهایی عصبی شوند. اختلالات متابولیکی ریشه‌ای ممکن است در مشکل منحصربه‌فرد افراد مبتلا به بی‌اشتهایی عصبی درزمینه‌ی حفظ شاخص توده‌ی بدنی مؤثر باشند.

در این مرحله، هنوز باید بررسی‌های بیشتری درباره‌ی آنچه واقعا این ارتباطات نشان می‌دهند، انجام شود. یکی از محدودیت‌هایی این مطالعه‌ی مشاهده‌ای آن است که شرکت‌کنندگان آن عمدتا اروپایی‌تبار بودند و این نتایج در قومیت‌های دیگر نیز باید تکرار شود. با‌این‌حال، پژوهشگران می‌گویند این یافته‌ها مسیرهای جدیدی برای بررسی علل احتمالی بی‌اشتهایی عصبی و نیز بهبود روش‌های درمانی می‌گشاید. مارتین می‌گوید:

ما هشت ژن اول را پیدا کرده‌ایم؛ ولی صدها ژن دیگر وجود دارند که باید پیدا شوند. ما این کار را می‌توانیم با گسترش مطالعه و افزایش جامعه‌ی مطالعه‌شده انجام دهیم. ما با نشان‌دادن اینکه ژنتیک در بی‌اشتهایی عصبی مؤثر است، باید بتوانیم هرگونه ننگ باقی‌مانده‌ی مرتبط با این بیماری را از بیماران و خانواده‌هایشان برداریم.

این یافته‌ها در مجله‌ی Nature Genetics منتشر شده است.