وجود همبستگی و اشتراک ژنتیکی بین اختلالات مغزی مختلف

ما امروزه از روش‌های پیشرفته‌ای مانند آزمایش‌ DNA، تجزیه‌و‌تحلیل هوش مصنوعی و تکنیک‌های پیشرفته برای شناخت اختلالات مغزی مانند افسردگی، آلزایمر و اسکیزوفرنی استفاده می‌کنیم.

اما هنوز هم موارد بسیار ساده‌ای در مورد این عارضه‌ها وجود دارد که به‌سادگی نمی‌توانیم به ماهیتشان پی ببریم. این ناتوانی در درک دقیق موضوع، مانع از درمان مؤثر صدها میلیون نفر افراد مبتلا به بیماری‌های روانی و عصبی می‌شود.

یک تیم بین‌المللی از پژوهشگران در تلاش برای بهبود درک ما از اختلالات مغزی، تحت نام کنسرسیوم مغز و اعصاب گرد هم آمدند. هدف تعیین‌شده‌ی آن‌ها پاسخ به یک پرسش بود: آیا ارتباط ژنتیکی بین اختلالات مختلف وجود دارد یا خیر؟ آن‌ها نتایج پژوهش خود را در مجله‌ی Science منتشر کردند.

اولین گام در این پژوهش، جمع‌آوری داده‌های در مقیاس بزرگ و فراوان بود.

 پژوهشگران در وهله‌ی نخست، اطلاعاتی از مطالعات مختلف مرتبط با ژنوم (GWAS) پیدا کردند؛ این دست مطالعات، بر تغییرات و تنوع‌های کوچکی در ژنوم انسان تمرکز می‌کنند که اغلب در افراد مبتلا به بیماری یا اختلال خاصی رخ می‌دهد و باعث ایجاد تفاوت در فرد بیمار با افرادی می‌شود که در معرض ابتلا به این بیماری قرار ندارند.

مطالعات مرتبط با ژنوم همچنین شامل ۷۸۴,۶۴۳ نفر از افراد بدون ابتلا به هیچ‌کدام از این اختلالات می‌شد؛ این افراد به‌عنوان معیار کنترل در نظر گرفته شدند.

پژوهشگران همچنین اطلاعات ۱۷ مورد از کانون‌های داده‌ی دیگر در مورد صفات قابل مشاهده‌ی افراد (که به‌ نام فنوتیپ شناخته می‌شوند) را از مجموع ۱,۱۹۱,۵۸۸ نفر جمع‌آوری کرده‌اند.

فنوتیپ‌ توسط ترکیبی از ژنتیک فرد و محیط زندگی وی ایجاد می‌شود. آن مواردی که توسط پژوهشگران مورد تجزیه‌وتحلیل قرار گرفته‌اند، شامل شاخص توده‌ی بدنی افراد (BMI)، سطح تحصیلات و روان‌رنجوری (یکی از صفات شخصیتی بنیادین) هستند.

تمام این داده‌ها در کنار هم چه کاربردی برای ما دارد؟ در یک جمله می‌توانیم بگوییم کاربرد اصلی آن‌ها، کمک به پیدا کردن ارتباطاتی در مغز انسان است که شاید بتوانند سرنخ‌هایی درباره‌ی محل‌های احتمالی مناسب برای جستجوی اطلاعاتی درباره‌ی عارضه‌های مغزی در اختیار پژوهشگران بگذارند؛ به‌ویژه آن مواردی که ممکن است به‌طور مشترک در بیماران وجود داشته باشند.

پژوهشگران کنسرسیوم مغز و اعصاب هنگامی که موفق به جمع‌آوری همه‌ی این اطلاعات شوند، می‌توانند به‌دنبال شناسایی آن ارتباطات باشند.

دانشمندان در بررسی‌های خود پی بردند که در بسیاری از اختلالات روانپزشکی، واریانت‌های (تنوع یا متغیر) ژنومی یکسانی را به‌طور مشترک دارا هستند. اسکیزوفرنی به‌طور خاص با سایر اختلالات روانپزشکی همبستگی دارد.

اما یافته‌ی فوق برای اختلالات عصبی معتبر نبود. به‌باور پژوهشگران، چنین تفاوتی نشان می‌دهد که عارضه‌های روانپزشکی در قیاس با اختلالات عصبی، دست کم از لحاظ ژنتیکی، به‌‌ میزان بیشتری با همدیگر مرتبط هستند. درواقع به‌ نظر می‌رسد که اختلالات عصبی علل ژنتیکی متمایزتری داشته باشند.

پژوهشگران در همین راستا و با انجام تجزیه‌وتحلیل‌های فنوتیپی، به چند همبستگی قابل توجه رسیدند؛ از جمله یک ارتباط بین عملکرد شناختی فرد در اوایل زندگی و خطر ژنتیکی در آن افراد برای نشان دادن علائم اختلال مغزی. ارتباط فوق در هر دو دسته‌ی اختلالات روانپزشکی و عصبی مشهود بود.

در نهایت پات لویت، یکی از نویسندگان مقاله کنسرسیوم، چنین توضیح داده است:

درک بهتر ارتباط ژنتیکی اختلالات مختلف، می‌تواند موجب بهبود چگونگی برخورد با آن‌ها در آینده شود.

 نویسندگان مقاله‌ی پژوهشی به مطالعات بیشتری در ادامه‌ی کارشان نیاز دارند؛ اما همکاری بین‌المللی آن‌ها ما را یک گام دیگر برای درک عملکرد مغز انسان به پیش می‌برد.

اگر به‌ اندازه‌ی کافی خوش‌شانس باشیم، یافته‌های جدید پژوهشگران به بهبود درمان‌های اختلالاتی منجر خواهد شد که امروزه بسیاری از بیماران را آزار می‌دهند. با پدیدار شدن روش‌های درمانی جدید، روش‌های کنونی کارایی و محبوبیت خود را به‌ مقدار زیادی از دست خواهند داد.