آیا انسان ها برای انقلاب ژنتیکی آتی آمادگی دارند

۱۵ سال پیش، زمانی که نقشه‌ی اطلاعات ژنتیکی ژنوم انسان تهیه شد، وعده‌ی تغییر جهان داده شده بود. افراد خوشبین دوره‌ای را پیش‌بینی کرده بودند که تمام بیماری‌های ژنتیکی ریشه کن شود. بدبین‌ها نگران گسترش تبعیض ژنتیکی شدند. منتها هیچ‌کدام از این بیم و امیدها به واقعیت مبدل نشد. دلیل این امر ساده است: ژنوم ما پیچیده است. توانایی مکان‌یابی تفاوت‌های خاص در سطح ژنوم، تنها بخش بسیار کوچکی از درک نحوه‌ی عمل اختلافات ژنتیکی در جهت ایجاد صفات افراد، است. متاسفانه افراد معدودی می‌دانند که ژنتیک واقعا تا چه حد پیچیده است و هر چه بیشتر و بیشتر در محصولات و خدمات از داده های ژنتیکی استفاده می‌شود، خطر تصمیم گیری اشتباه مردم بر اساس درک اشتباه بیشتر می‌شود.

در مدرسه به ما آموزش داده می‌شود که برای رنگ چشم قهوه‌ای، ژن غالبی وجود دارد و یک ژن مغلوب هم برای رنگ چشم آبی وجود دارد. ولی در واقع هیچکدام از صفات انسانی با چنین مسیر مستقیمی از نسلی به نسل بعد منتقل نمی‌شود. بیشتر صفات که رنگ چشم هم شامل آن‌ها می‌شود، تحت تاثیر عمل متقابل چندین ژن است که هر کدام دارای اثر کوچکی است. علاوه بر این هر ژنی در تظاهر صفات مختلفی نقش دارد، مفهومی که به آن پلیوتروپی گفته می‌شود.

برای مثال واریانت‌های ژنتیکی مرتبط با اوتیسم با بیماری اسکیزوفرنی نیز دارای ارتباط بوده‌اند. زمانی که یک ژن دارای تاثیر مثبتی روی یک صفت باشد (مثلا با ایجاد یک قلب سالم مرتبط باشد) ولی روی صفت دیگر تاثیر منفی داشته باشد (مثلا افزایش خطر دژنراسیون ماکولا در چشم)، این رابطه را پلیوتروپی آنتاگونیستیک می‌گویند. مفهوم پلیوتروپی در شکل زیر نشان داده شده است. یک جهش در ژن بتاگلوبین موجب مشکلات بینایی، نارسایی کبد و عملکرد ناقص قلب می‌شود.

با افزایش قدرت محاسبات، دانشمندان ارتباط بسیاری از تفاوت‌های موجود در توالی DNA را با ویژگی های افراد، شناسایی کرده‌اند. برای مثال صفات رفتاری مانند پیشرفت تحصیلی و اختلالات روانی. البته هر کدام از این واریانت‌های ژنتیکی فقط بخش کوچکی از تنوع مربوط به این صفات را یک جامعه تشریح می‌کنند. با این حال هنگامی که تمام این واریانت‌ها کنار هم قرار می‌گیرند ( امتیاز پلی ژنیک)، می‌توانند عمده‌ی تفاوت‌های موجود بین افراد را تشریح کنند. با نبود دانش ژنتیکی، این موضوعات اشتباه درک می‌شود.

برای مثال ما می‌توانیم DNA یک نوزاد تازه متولدشده را تعیین توالی کنیم، امتیاز پلی ژنتیک او را برای پیشرفت تحصیلی محاسبه کنیم و با استفاده از آن با قدری دقت می‌توانیم پیش‌بینی کنیم عملکرد او در مدرسه به چه صورت خواهد بود. اطلاعات ژنتیکی شاید قوی‌ترین و دقیق‌ترین پیش‌بینی‌کننده‌ی ضعف و قدرت یک کودک باشد. استفاده از داده‌های ژنتیکی به ما این امکان را می‌دهد که به‌طور کارآمدتری آموزش را شخصی‌سازی کنیم و منابعی را که کودک به آن‌ها نیاز دارد، مهیا کنیم. اما این کار زمانی عملی است که والدین، معلمان و سیاست گذاران، درک کافی از ژنتیک داشته باشند تا بتوانند به‌طور صحیح از اطلاعات آن استفاده کنند. با تغییر محیط یک فرد مانند فراهم آوردن فرصت‌های آموزشی و انتخاب، از برخی اثرات ژنتیکی نامطلوب می‌توان جلوگیری کرد و یا اثرات ژنتیکی خوب را می‌شود، تقویت کرد. این دیدگاه نادرست که تاثیرات ژنتیکی ثابت هستند، می‌تواند منجر به سیستمی شود که در آن کودکان به‌طور دائمی بر اساس نمره‌ی DNA خود جداسازی شوند و از آن‌ها حمایت درستی برای رسیدن به توانایی های حقیقی‌شان نشود.

دانش پزشکی بهتر

در حوزه‌ی پزشکی، پزشک یا شخص متخصص دیگر شاید مردم را در مورد ژنتیک توصیه و راهنمایی کنند. اما حتی با وجود چنین راهنمایی‌هایی، افرادی که دارای درک بهتری از ژنتیک هستند، سود بیشتری می‌برند و قادر به اتخاذ تصمیات آگاهانه‌ی بیشتری در مورد سلامتی، برنامه ریزی‌های خانوادگی و سلامتی بستگان خود خواهند بود. در حال حاضر مردم با آزمایش‌ها و درمان‌های هزینه‌بر مبتنی بر ژن مربوط به سرطان رو به رو هستند. داشتن اطلاعات ژنتیکی کافی به آن ها کمک می‌کند که درمان‌های پر هزینه‌ای که واقعا برایشان سودمند نیست، را دنبال نکنند.

در حال حاضر امکان ویرایش مستقیم ژنوم انسان با تکنیکی که کریسپر نامیده می‌شود، وجود دارد. حتی اگر چنین تکنیک‌های اصلاح ژنتیکی تنظیم شود، سادگی نسبی کریسپر به این معناست که هکرهای زیستی نیز از آن برای ویرایش ژنوم استفاده می‌کنند برای مثال برای افزایش بافت عضله یا درمان ایدز.

با در دسترس تکنولوژی‌های ژنتیکی همچون کریسپر، هکرهای زیستی ممکن است به دنبال تغییر بدنشان با استفاده از DNAی تغییر یافته باشند

احتمال زیادی وجود دارد که خریدن چنین خدمات هک‌های زیستی نیز، ممکن شود (حتی از راه غیر قانونی). اما ما از محل توضیحمان در مورد پلیوتروپی می‌دانیم که تغییر دادن یک ژن در مسیر مثبت می‌تواند دارای پیامدهای ناخواسته‌ی وحشتناکی باشد. داشتن درک گسترده در مورد این مسائل از بروز اشتباهات پرهزینه و مرگبار در این زمینه جلوگیری می‌کند.

اطلاعات دقیق در مورد ژنتیک باید به‌طور گسترده در دسترس مردم قرار گیرد. به‌ویژه لازم است در بحث تربیت معلم و متخصصانی که به نوعی با ژنتیک سر و کار خواهند داشت، این مباحث در نظر گرفته شود.