نگاهی به آزمایش‌های تشخیص زودهنگام و نوین اوتیسم

پژوهشگران یک آزمایش خونی و یک آزمایش ادراری با توانایی تشخیص بالقوه‌ی اوتیسم توسعه داده‌اند که می‌توانند به خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorder) کمک ‌کنند تا زودتر به تشخیص بیماری دست یابند.

پیشگام در نوع خود

پژوهشگران در دانشگاه وارویکدو آزمایش توسعه داده‌اند که به‌صورت بالقوه، توانایی شناسایی اوتیسم در کودکان را دارند. هر دو آزمایش مبتنی بر یافته‌های پیشین هستند و از ارتباط بین آسیب پروتئین‌های پلاسمای خون و اوتیسم حکایت دارند.

این گروه پژوهشی بر این باورند که آزمایش‌های فوق نخستین نمونه از نوع خود هستند و امیدوارند که با کمک این آزمایش‌ها بتوان شناسایی زودهنگام اختلالات طیف اوتیسم (ASD) را بهبود بخشید.

این مطالعه در ژورنال Molecular Autism  منتشر شده است و نتایج مطالعه‌ی پیشین که جهش‌های معینی در انتقال‌دهنده‌های آمینواسیدی را با اوتیسم مرتبط دانسته بود، تأیید می‌کند؛ چرا که پروتئین‌ها در پلاسمای خون می‌توانند توسط دو فرآیند اکسیداسیون و گلیکاسیون آسیب ببینند و آزمایش‌های فوق توانایی شناسایی این آسیب را دارند.

دکتر نایلا ربانی، دانشیار زیست‌شناسی سامانه‌های تجربی در دانشگاه وارویک و مدیر این پروژه، می‌گوید:

ممکن است بتوانیم با آزمایش بیشتر، پروفایل‌های ادراری یا پلاسمایی یا اثر انگشت اجزایی که پس از آسیب دچار تغییر شده‌اند مشخص کنیم. این مسئله ممکن است به ما در بهبود تشخیص اختلالات طیف اوتیسم و شناخت عوامل مسبب آن کمک کند

پژوهشگران هنوز به‌طور کامل دلیل توسعه اوتیسم را درک نکرده‌اند. حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد از موارد اختلالات طیف اوتیسم با متغیرهای ژنتیکی در ارتباط هستند؛ اما فرمول مشخصی برای پیش‌بینی اوتیسم موجود نیست. شرایط دیگری نظیر عوامل ژنتیکی، محیط و فاکتور‌های دیگر نیز در بروز بیماری نقش دارند. حتی در سال‌های اخیر، شواهدی وجود داشته که پیشنهاد‌دهنده نقش باکتری‌ روده در مشخص کردن ابتلای فرد به اوتیسم است.

از آن‌جایی که تیم دانشگاه وارویک در پژوهششان اثبات کرده‌ است که اندازه‌گیری آسیب پروتئینی می‌تواند نشانگری قابل اتکا برای تشخیص ابتلای یک فرد به اوتیسم باشد، یافتن نشانگرهای زیستی برای اختلالات طیف اوتیسم دیگر امری دور از دسترس نیست.

موارد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم، با طیف گسترده‌ای از نشانه‌ها شامل مشکلات رفتاری ملایم تا رفتار ناتوان‌کننده‌ی اجباری، تشویش، اختلالات شناختی و بسیاری موارد دیگر، شناخته می‌شوند. به دلیل تنوع بالای این نشانه‌ها و عدم درک کامل علت بیماری، تشخیص و درمان می‌تواند مسیری پرزحمت باشد.

اگر آزمایش‌هایی توسعه یابند که به خانواده‌ها امکان تشخیص زودتر بیماری را بدهند، آن‌ها امکان مداخله زودتر برای درمان بیماری را خواهند داشت؛ روندی که می‌تواند برای کمک به کودکان مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم و خانواده آن‌ها ضروری باشد و آن‌ها را به سمت فردایی بهتر و یک زندگی با کیفیت‌تر هدایت کند. ربانی می‌گوید:

کشف ما می‌تواند منجر به تشخیص و مداخله‌ی زودهنگام شود. همچنین ما امیدواریم این آزمایش‌ها بتوانند فاکتور‌های سبب‌ساز جدید بیماری را برملا سازند.