پیشرفت تاریخی در پزشکی: تولد کودکانی با سه والد بیولوژیکی که از بیماریهای ارثی مصوناند
پزشکان در بریتانیا با استفاده از رویانهای حاصل از لقاح مصنوعی که با دیانای سه نفر ساخته شدهاند، هشت کودک را بهدنیا آوردهاند که از بیماریهای ژنتیکی درمانناشدنی مصون هستند.
ما بیشتر ژنهایمان را از کروموزومهایی که در هستهی سلول وجود دارند، از والدینمان به ارث میبریم؛ بهطوری که هر کروموزوم شامل یک نسخه از پدر و یک نسخه از مادر است. اما کمی بیش از یکدهم درصد از ژنهای ما از طریق میتوکندریهایی منتقل میشوند که نیروگاههای انرژی سلول هستند. به طور کلی، تصور میشود DNA میتوکندریایی فقط از طریق تخمک، یعنی صرفاً از مادر به ارث میرسد؛ هرچند استثنائاتی در این مورد گزارش کرده است.
متأسفانه، جهشهای ژنتیکی در هر نقطه از ژنوم میتوانند پیامدهای جدی داشته باشند، اما تغییرات در DNA میتوکندریایی میتوانند اثرات بسیار شدیدتری داشته باشند؛ زیرا میتوکندری منبع انرژی سلولها است. بسیاری از زنانی که آرزوی مادر شدن دارند و حامل بیماریهای میتوکندریایی هستند، از فرزندآوری صرف نظر میکنند، یا از تخمکهای زنی دیگر با DNA سالم استفاده میکنند. اما تحقیقات پیشگامانه در دانشگاه نیوکاسل روش دیگری را ارائه کرده است.
پخش از رسانه
حدود ۳۰ سال پیش، محققان روش جدیدی به نام «درمان جایگزینی میتوکندری» را برای جلوگیری از انتقال بیماریهای میتوکندریایی آزمایش کردند. در این روش، میتوکندری سالم از یک اهداکننده به تخمک زن دارای بیماری منتقل شد و سپس با اسپرم همسرش لقاح داده شد. نتیجه، تولد کودکانی مانند آلانا سارینن بود که سه والد ژنتیکی داشتند و بیماری مادرشان را به ارث نبردند.
بااینحال، برخی از کودکانی که در دههی ۹۰ میلادی با این روش به دنیا آمدند، دچار مشکلات ژنتیکی یا رشدی شدند. مشخص نیست که این مشکلات از خود روش ناشی شده یا فقط تصادفی بودهاند. به دلیل نگرانیهای اخلاقی و علمی، این تکنیک برای حدود ۲۰ سال متوقف شد تا اینکه در سال ۲۰۱۵، پس از بررسیهای گسترده، در بریتانیا قانونی شد.
بهگزارش آیافال ساینس، اکنون نتایج نخستین لقاحهای مصنوعی (IVF) با جایگزینی میتوکندری که با مجوز قانونی انجام شدهاند، اعلام شده است. در این روش به جای استفاده از یک سلول معمولی از اهداکننده، از تکنیکی به نام «انتقال پیشهستهای» استفاده شد. در این فرایند، ژنوم هستهای از تخمک مادر گرفته و به تخمک اهداکنندهای منتقل شد که دارای میتوکندری سالم بود و DNA هستهای خودش قبلاً حذف شده بود. هر دو تخمک (تخمک مادر و تخمک اهداکننده) پیش از انتقال، با اسپرم پدر بارور شده بودند؛ اما تخمک لقاحیافتهی اهدایی دور انداخته میشود و تخمک لقاحیافتهی والد با میتوکندری سالم اهدایی رشد میکند.
با روش درمان جایگزینی میتوکندری بیماریهای مربوطه به کودک به ارث نمیرسد
هیچیک از چهار پسر و چهار دختری که با روش جدید به دنیا آمدهاند، به بیماریهای میتوکندریایی که معمولاً از مادرشان به ارث میرسید، دچار نشدهاند. علاوه بر این، همهی نوزادان در هنگام تولد سالم بودند و تا به امروز هم با معیارهای رشد طبیعی مطابقت داشتهاند. بیماریهایی که برخی از آنها تجربه کردهاند، بدون نیاز به مداخلات غیرعادی برطرف شدهاند. بااینحال، قرار است وضعیت آنها حداقل تا سن ۵ سالگی بهطور دقیق تحت نظر باشد.
اگرچه در برخی موارد، مقدار کمی از DNA میتوکندریایی مادر (تا حداکثر ۱۶ درصد) در خون کودکان دیده شده، غالببودن DNA سالم باعث میشود بدن آنها انرژی مورد نیازش را به خوبی تأمین کند. مادر یکی از دختران که نامی از او منتشر نشده، گفت پس از سالها بلاتکلیفی، درمان جدید به آنها امید داد و موجب فرزنددار شدن آنها شد.
- ژندرمانی چیست و چگونه انجام میشود؟22 فروردین 02مطالعه '7
- زن دانشمندی که باروری انسان را برای همیشه تغییر داد25 دی 98مطالعه '12
- کودکی با DNA سه نفر برای نخستینبار در بریتانیا متولد شد20 اردیبهشت 02مطالعه '3
تلاشها برای درمان ژنی بیماریهای میتوکندری همچنان ادامه دارد، اما این رویکرد هنوز نسبت به روش فعلی کمتر پیشرفت کرده است. در نتیجه، سالانه حدود ۵۰۰۰ نوزاد با بیماریهای مرتبط متولد میشوند. برخی والدین نیز به دلیل خطر انتقال بیماری، تصمیم میگیرند اصلاً بچهدار نشوند.
دانشمندان میگویند نتایج منتشرشده بسیار ارزشمندند، اما برخی محققان ممکن است کمی ناامید شده باشند که این همه زمان و تلاش، تا این لحظه فقط به تولد ۸ کودک منجر شده است.
برخی از زنانی که در برنامهی قانونی بریتانیا شرکت کردهاند، اعضای خانوادهای با بیماری میتوکندری دارند و برخی دیگر، خودشان از فرمهای خفیف این بیماری رنج میبرند. نویسندگان مقاله اشاره کردهاند که ریسک نظری وجود دارد که بارداری، علائم این بیماریها را تشدید کند، اما تاکنون هیچ عارضهی مرتبطی گزارش نشده است.
نتایج برنامهی قانونی بریتانیا برای کمک به مادران با مشکلات ژنتیکی ارثی در دو مقاله در مجلهی پزشکی نیوانگلند منتشر شده است.