درمان جدید پژوهشگران امکان تشخیص رنگ را به افراد مبتلا به کوررنگی داده است

آکروماتوپسی یا کور رنگی کامل، نوعی بیماری چشمی است که قدرت دیدن کامل رنگ‌ها را با اختلال مواجه می‌کند. این بیماری به‌دلیل نقص در ژن‌هایی به وجود می‌آید که سلول‌های مخروطی، یا حسگرهای رنگ در چشم را کنترل می‌کنند. به‌تازگی، گروه کوچکی از داوطلبانی که به کور رنگی کامل مبتلا بودند، پس از ژن درمانی شبکیه، موفق شده‌اند تا لکه‌هایی از رنگ را تشخیص بدهند.

به‌گزارش ساینس‌آلرت، پس از انجام آزمایش جدید گروهی متشکل از سه بزرگسال و یک کودک که فقط قادر به تشخیص روشنایی نور بودند، دریافتند که پس از ژن‌درمانی می‌توانند یک جسم قرمز را از پس‌زمینه‌ی تیره‌‌تر آن جدا کنند.

داوطلبان آزمایش به‌دلیل یک جهش ژنی دچار آکروماتوپسی شدند و محققان امیدوار بودند که قرار دادن نسخه‌های فعال ژن در سلول‌های مخروطی، امکان دیدن رنگ‌ها را به آن‌ها بدهد. تیم پژوهشی دریافت که داوطلبان درمان‌شده می‌توانند رنگ قرمز را درک کنند، البته به شکل بسیار محدود و متفاوت از عملکرد چشم عادی گروه کنترل.

آیلت مک‌کیتن، عصب‌شناس از دانشگاه عبری اورشلیم و همکارانش در مقاله‌ی منتشرشده با اشاره به اینکه سایه‌های مختلف خاکستری با طیفی از رنگ‌های رنگین‌کمان جایگزین نشده‌اند، می‌نویسند: «بیماران تحت درمان پس از عمل جراحی چشمان خود را با احساس معجزه باز نکردند.» بااین‌حال، تشخیص رنگ در چشمان همه‌ی بیماران تحت درمان مشهود بود.

محققان برای انتقال نسخه‌ی فعال ژن به شبکیه که محل قرارگیری سلول‌های مخروطی است، از یک ناقل ویروسی در چشم هر یک از شرکت‌کنندگان استفاده کردند. پس از انجام آزمایش، بینایی داوطلبان دچار تغییر چشم‌گیری نشد، اما آزمایش‌ها نشان داد که همه‌ی این افراد می‌توانند با چشم درمان‌شده‌ی خود، خطوط قرمز رنگ را در پس‌زمینه‌ی خاکستری تیره شناسایی کنند، درحالی‌که قبلا اصلا هیچ رنگی نمی‌دیدند.

محققان می‌نویسند:‌ «وقتی از بیماران بزرگسال خواسته شد تا توضیح دهند که چگونه محرک قرمز را در چشم تحت درمان درک می‌کنند (وقتی محرک به شیوه‌ای برای آن‌ها ارائه شد تا آن را تشخیص دهند)، اغلب اعتراف کردند که کلمات مناسبی برای توصیف آن ندارند. پس از آنکه برای یافتن عبارت دقیق ترغیب شدند، گفتند که رنگ جدید به‌شکل متفاوتی می‌درخشد، برق می‌زند یا در صفحه‌ای متفاوت از پس‌زمینه‌اش ظاهر می‌شود.»

در چشم انسان عادی، سه نوع سلول مخروطی در واکنش به بخش‌های مختلف طیف الکترومغناطیسی وجود دارد. فعالیت مخروط‌ها، به صورت جداگانه و ترکیبی، برای ایجاد رنگین‌کمانی غنی از رنگ‌هایی که بسیاری از ما دیدن آن‌ها را بدیهی می‌دانیم، اطلاعات مورد نیاز را در اختیار سیستم بینایی مغز انسان قرار می‌دهد.

از آنجایی که نور درخشان، سلول‌های استوانه‌ای چشم را که بیش از همه در شب فعال هستند، تحریک می‌کند، افراد مبتلا به آکروماتوپسی قادر به تشخیص طول موج‌ها یا رنگ‌ها نیستند و در نتیجه، با بینایی تک‌رنگ دنیای اطراف را مشاهده می‌کنند. این احتمال وجود دارد که سلول‌های استوانه‌ای فعال با توانایی سلول‌های مخروطی درمان‌شده برای تولید سیگنال تداخل داشته باشند و از دیدن تمام رنگ‌ها توسط افراد درمان شده، جلوگیری شود.

ممکن است به‌دلیل حساس نبودن سلول‌های استوانه‌ای به طول موج بلندتر رنگ قرمز، این افراد توانسته‌ باشند که رنگ قرمز را ببینند. ممکن است زمانی‌که سلول‌های استوانه‌ای در معرض رنگ قرمز قرار می‌گیرند غیرفعال باقی بمانند، بدین معنی که عملکرد سیگنال‌های دریافت شده توسط سلول‌های مخروطی، مختل نشده‌ است.

تمامی بیماران پس از گذشت یک سال از درمان، دوباره مورد آزمایش قرار گرفتند و نتایج دو آزمایش تقریباً یکسان بود. برای افرادی که دنیا را در هر طول موج قابل مشاهده‌ای از رنگ تجربه می‌کنند، ممکن است قابل درک به نظر نرسد، اما این آزمایش قدمی بسیار مهم است.

در آزمایش مشابهی که سال ۲۰۰۹ انجام شد، کور رنگی قرمز و سبز در میمون‌های سنجابی بالغ (Saimiri sciureus) با مزایا و معایب مشابه توسط ژن‌تراپی درمان شد. پس‌از درمان، میمون‌ها توانستند دیسک‌های قرمز و سبز را در پس‌زمینه‌ی خاکستری تشخیص دهند، درحالی که قبل از درمان، فقط دیسک‌های قرمز را مشاهده می‌کردند.

اینکه میمون‌ها می‌توانند هر دو رنگ را مشاهده کنند، بدین معنی نیست که آن‌ها می‌توانند رنگ‌ها را از یکدیگر تشخیص بدهند (مانند تشخیص رنگ قرمز از رنگ سبز)، و این آزمایش نیز چنین چیزی را اثبات نمی‌کند. طبق گفته‌های مک‌کیتن و تیم محققان، بازیابی دید رنگ‌ها با دامنه‌ی وسیع، نیازمند وجود توانایی ایجاد تمایز بین طول موج‌ها است.

محققان نوشته‌اند: «بااین حال، برخلاف حیواناتی که برای دیدن دو رنگ تحت درمان قرار گرفتند، توانایی تشخیص طول موج رنگ‌ها از نشانه‌های سطح خاکستری پس‌زمینه، یک مهارت کاملاً جدید برای بیماران مبتلا به کور رنگی کامل است و بنابراین، اولین قدم ضروری به سمت دیدن تمام رنگ‌ها است.»

نتایج این پژوهش در Current Biology منتشر شده است.