جستجو برای ژنوم‌های گمشده جهان

در تابستان سال ۲۰۲۰ یک زن آمریکایی آفریقایی‌تبار ۶۳ ساله مبتلا به سرطان روده بزرگ در مرکز بالینی موسسه ملی سلامت (NIH) در مریلند با شیمی‌درمانی متداول فلوروپیریمیدین تحت درمان قرار گرفت. اما در هفته‌های پس از درمان، او دچار عارضه جانبی شدیدی به نام «پان‌سیتوپنی» شد (کاهش سریع و ناگهانی سلول‌های قرمز و سفید و پلاکت‌های خون) که موجب شد فورا به بخش مراقبت‌های ویژه منتقل شود.

این نوع واکنش به‌طور شگفت‌آوری شایع است. بی‌بی‌سی می‌نویسد، هر سال حدود ۳۸ هزار بیمار مبتلا به سرطان در انگلستان و حدود ۱۵۴ هزار بیمار در ایالات متحده تحت درمان‌های مبتنی‌بر فلوروپیریمیدین قرار می‌گیرند. درحالی‌که فلوروپیریمیدین به نجات جان بیماران کمک می‌کند، ۲۰ تا ۳۰ درصد افرادی که این داروها را دریافت می‌کنند، به دوزهای کمتری نیاز دارند، زیرا پردازش این دارو برای بدنشان دشوار‌تر است. اگر آن‌ها دوز استاندارد را دریافت کنند، واکنش‌هایی را تجربه می ‌کنند که می‌تواند از شدید تا کشنده متغیر باشد.

همچون بسیاری از واکنش‌های نامطلوب دارویی، تصور می‌شود واکنش به فلوروپیریمیدین نیز حداقل تا حدودی ناشی از تنوع در ژنوم انسان یعنی رشته‌هایی از میلیاردها حرف یا باز شیمیایی باشد که DNA ما را تشکیل می‌دهند.

درحالی‌که ۹۹/۹ درصد از ژنوم انسان‌ها با هم مشابه است، ۰/۱ درصد باقی‌مانده به‌طور قابل‌توجهی از فردی به فرد دیگر یا بین گروه‌های قومی مختلف، متفاوت است. تفاوت در توالی یک ژن خاص که می‌تواند شامل چند صد تا چند میلیون باز باشد، می‌تواند پیامدهای عمیق و گسترده‌ای برای سلامتی ما داشته باشد.

در سال‌های اخیر، پژوهشگران شروع به بررسی علت این موضوع کرده‌اند که چرا برخی افراد دربرابر فلوروپیریمیدین واکنش بسیار بدی نشان می‌دهند و چهار واریانت مختلف از ژن DPYD را که در متابولیسم نقش دارد، به‌عنوان علت احتمالی مشخص کرده‌اند. در همین راستا، سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی سراسر جهان شروع به توالی‌یابی دی‌ان‌ای برخی از بیماران مبتلا به سرطان و غربالگری برای چهار واریانت مذکور، پیش از تعیین دوز شیمی‌درمانی آن‌ها کرده‌اند.

اما مشکلی که وجود دارد، این است که مطالعات ژنتیکی روی افراد سفیدپوست یا به قول متخصصان افراد اروپایی‌تبار انجام شده است. درحالی‌که واریانت‌های مختلف DPYD ممکن است به‌عنوان علائم هشداردهنده برای افراد قومیت‌های دیگر عمل کند، داده‌های کافی برای اطمینان از این موضوع نداریم که کدام واریانت‌ها در گروه‌های قومی مختلف کاربرد بیشتری دارد.

مونیر پیرمحمد، فارماکولوژیست دانشگاه لیورپول بریتانیا می‌گوید: «به بیماران اقلیت‌های قومی معمولا دوزهای متداول داروها داده می‌شود. برخی از این بیماران واریانت‌های خاص قومی دیگری را حمل می‌کنند که آن‌ها نیز بر توانایی متابولیزه کردن داروها اثر دارند، اما درحال‌حاضر به خاطر عدم آگاهی، ژنوتیپ آن‌ها را مشخص نمی‌کنیم.»

این تنها یک نمونه از چیزی است که دانشمندانی مانند پیرمحمد آن را «شکاف ژنومی» می‌نامند. اگر شکاف ژنومی موردتوجه قرار نگیرد، احتمالا تاثیرات گسترده‌ای در سراسر مراقبت‌های بهداشتی خواهد داشت و نابرابری‌های موجود را تشدید می‌کند.

درحالی‌که پیش‌بینی می‌شود کاهش هزینه‌های توالی‌یابی ژنوم انقلاب پزشکی را آغاز کند که درمان‌ها را دقیق‌تر و شخصی‌تر خواهد کرد، غالبا این موضوع نادیده گرفته می‌شود که همه‌ی مردم از این پیشرفت سود نخواهند برد.

هفتاد سال از زمانی که ساختار ماپیچ مضاعف دی‌ان‌ای برای اولین بار در قالب تصویر سیاه و سفیدی آشکار شد، می‌گذرد. از آن زمان درک ما از اطلاعات ژنتیکی که دی‌ان‌ای رمزگذاری می‌کند، پیشرفت زیادی کرده است، اما این بینش‌ها محدود به بخش کوچکی از گونه ما است. اطلاعات مربوط به کل گروه‌های قومی در دسترس نیست. چرا تصویر ترکیب ژنتیکی ما هنوز این‌قدر مبهم است؟

تاکنون ۸۶ درصد از مطالعات ژنومی موجود مبتنی‌بر داده‌های جمع‌آوری‌شده از سفیدپوستان اروپایی بوده است. دلایل این امر بسیار و پیچیده است. برای مثال، بیشتر پروژه‌های بزرگ توالی‌یابی در جهان غرب واقع شده‌اند. بسیاری از کارآزمایی‌های بالینی درمان‌های بالقوه جدید نیز اغلب نمی‌توانند گروه‌های قومی مختلف را درنظر بگیرند و گرایش به تکیه بر بانک‌های زیستی وجود دارد که معمولا تنوع بالایی ندارند.

لیندسی فرناندز رودز، اپیدمیولوژیست دانشگاه ایالتی پنسیلوانیا که با جمعیت‌های حاشیه‌نشین و خانواده‌هایشان کار می‌کند، توضیح می‌دهد علت آن است که بانک‌های زیستی به‌طور غیرعمدی افرادی را در آزمایش‌ها ثبت‌نام می‌کنند که در نواحی ثروتمند نزدیک به مراکز پزشکی سکونت دارند. فرناندز رودز می‌گوید: «بیشتر بانک‌های زیستی گروه‌های خاصی را منعکس می‌کنند و در ایالات متحده، عمدتا شامل کسانی می‌شوند که بیمه درمانی دارند. نیاز به سرمایه‌گذاری نظام‌مندی برای کاهش شکاف کنونی بین افرادی که در مطالعات ژنومیک بررسی می‌شوند و افرادی که بیشتر از همه به آن اطلاعات نیاز دارند، وجود دارد. برای مثال، گروه‌های نژادی مانند آمریکایی‌های دارای منشا آفریقایی و لاتین بار چاقی را بر دوش می‌کشند، اما مورد مطالعه قرار نمی‌گیرند.»

درنتیجه، درحالی‌که بسیاری از سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی آزمایش‌های ژنتیکی را به‌عنوان راهی برای تشخیص بیماری‌های قلبی ارثی یا سرطان براساس واریانت‌های ژنی شناخته‌شده در پروژه‌های توالی‌یابی بزرگ ارائه می‌کنند، تجربه بیماران از این آزمایش‌ها در بین گروه‌های قومی مختلف بسیار متفاوت است. مطالعات نشان داده‌اند که دقت پیش‌بینی‌ها در افراد آفریقایی‌تبار نسبت‌به اروپایی‌تبارها چهار و نیم برابر کمتر است.

نیل هنچارد، پژوهشگر موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی ایالات متحده (NHGRI) می‌گوید: «احتمال اینکه واریانت‌های ژنیِ افراد دارای تبار غیراروپایی به اشتباه واریانت نادر خوانده شود، بیشتر است، درحالی‌که در واقعیت ممکن است این‌طور نباشد و این امر می‌تواند موجب تشخیص اشتباه شود.»

در بریتانیا، سرویس سلامت ملی بریتانیا در قالب طرحی به نام «قلب» درحال بررسی این موضوع است که آیا می‌توان از «نمره خطر چندژنی» برای پیش‌بینی احتمال ابتلای فرد به بیماری‌های قلبی عروقی در آینده استفاده کرد. این روش با استفاده از ترکیبی از واریانت‌های ژنی که در مطالعات بزرگ ارتباط در سطح ژنوم (GWAS) با بیماری مرتبط شده است، خطر بیماری را تخمین می‌زند.

اما اخلاق استفاده از نمره‌های خطر چندژنی توسط تعدادی از پژوهشگران زیر سوال رفته است، زیرا داده‌ها به اندازه‌ی کافی با گروه‌های قومی دیگر مرتبط نیستند.

ساشا هنریکس، پژوهشگر موسسه ولکام سنگر بریتانیا و مشاوری که به بیماران و خانواده‌های آن‌ها کمک می‌کند تا اطلاعات حاصل از آزمایش‌های ژنومی را تفسیر کنند، می‌گوید بسیاری از جوامع نسبت‌به پزشکی مبتنی‌بر ژنتیک بی‌اعتماد هستند که به‌نوبه‌ی‌خود موجب می‌شود کمتر در مطالعات مرتبط شرکت کنند. او می‌گوید: «تاخیر در تشخیص و پیش‌بینی‌های کم‌دقت می‌تواند تاثیر منفی بر پیامدهای سلامتی داشته باشد و منجر به ارجاع کُندتر به خدمات تخصصی شود، به‌طوری‌که مناسب‌ترین درمان‌ها یا مدیریت علائم می‌تواند با تاخیر انجام شود یا اصلا انجام نشود.»

اما تنها اقلیت‌ها نیستند که تحت‌تاثیر شکاف ژنومی قرار می‌گیرند. ازآن‌جا که بیشتر پژوهش‌های ژنتیکی در آمریکای شمالی یا اروپا انجام شده است، هنوز چیزی درمورد چشم‌انداز ژنتیکی آفریقا، آمریکای مرکزی و جنوبی، خاورمیانه و آسیای جنوب شرقی نمی‌دانیم. مطالعه این جمعیت‌ها نه تنها موجب می‌شود پزشکی ژنومیک به آن‌ها مرتبط‌تر شود، بلکه کشفیات جدیدی درمورد ژنوم انسان حاصل خواهد کرد که می‌تواند منجر به ساخت داروهای جدیدی شود که برای همه مردم مفید باشد.

یکی از نمونه‌های مناسب در این زمینه، مطالعه قلب دالاس است. پژوهشگران در این مطالعه با درنظر گرفتن تعداد کافی از آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار کشف کردند ژنی به نام PCSK9 می‌تواند کلسترول دارای چگالی پایین را کاهش دهد. بیش از یک دهه بعد، شرکت داروسازی امژن از اولین داروی مهارکننده PCSK9 رونمایی کرد که اکنون به بیماران همه قومیت‌ها که دارای سابقه خانوادگی بیماری قلبی‌عروقی هستند، داده می‌شود.

علیرغم این داستان موفقیت، مدیران داروسازی اذعان می‌کنند اگر بخواهیم پاسخ‌هایی برای بیماری‌های مزمن دیگر مانند فشار خون بالا، سکته، دیابت و بیماری مزمن کلیه پیدا کنیم که به‌طور نامتناسبی بر مردم آفریقایی یا آمریکای لاتین تاثیر می‌گذارند، باید تلاش‌های بسیار بیشتری برای پر کردن شکاف ژنومی انجام شود. دیوید ریس، معاون اجرایی تحقیق و توسعه شرکت امژن می‌گوید: «در سایر نقاط جهان، بانک‌های زیستی و تلاش‌های توالی‌یابی شروع به کار کرده‌اند. باید از مطالعه جمعیت‌های با منشا عمدتا اروپایی به جمع‌آوری اطلاعات پزشکی و ژنتیکی از جمعیت‌های مختلف جهان روی آوریم.»

دو سال پیش، استارتاپ بیوتکنولوژی نیجریایی 54gene ابتکار پیشگامانه‌ای را برای توالی‌یابی دی‌ان‌ای ۱۰۰ هزار بزرگسال در نیجریه آغاز کرد که تا به امروز بزرگ‌ترین تلاش توالی‌یابی ژنوم در این قاره بوده است.

پیش‌از‌این، پژوهش‌های ژنتیکی در آفریقا درمقایسه‌با سایر نقاط جهان تقریبا ناچیز بود. درحالی‌که حدود یک میلیون ژنوم در بقیه جهان مطالعه شده است، فقط ۵ تا ۱۰ هزار ژنوم آفریقایی مورد مطالعه قرار گرفته است. تا سال ۲۰۲۲، فقط ۰/۱۴ درصد از داده‌های مطالعات GWAS از آفریقایی‌ها می‌آمد.

با‌این‌حال، اگر بخواهیم رابطه چندلایه بین ژنوم انسان و سلامتی خود را درک کنیم، آفریقا معدن طلایی از اطلاعات دست‌نخوره است. همان‌طور که سگون فاتومو، متخصص ژنتیک نیجریایی در دانشکده بهداشت و پزشکی گرمسیری لندن توضیح می‌دهد، بیش از دو هزار گروه زبانی در سراسر این قاره وجود دارد. هریک از اینها مربوط به یک قبیله است که در آن دویست هزار سال است ازدواج داخلی صورت می‌گیرد. این‌ جوامع تنوع ژنتیکی بالایی به داده‌های موجود اضافه می‌کنند.

مطالعه جمعیت‌هایی با اشکال مختف ژن‌ها که قبلا تجزیه‌و‌تحلیل نشده‌اند، می‌تواند به بینش‌هایی جدیدی درمورد زیست‌شناسی انسان بینجامد و به ایجاد اهداف دارویی کمک کند. به‌عنوان مثال، پژوهش‌های ژنتیکی روی افراد آفریقایی‌تبار نشان داده است تغییرات ظریف در کد ژن PCKS9 می‌تواند بر کلسترول تاثیر بگذارد و منجر به تولید نسل جدیدی از داروهای کاهنده چربی شده است.

فاتومو که به هماهنگی پروژه ۱۰۰ هزار ژنوم نیجربه کمک کرده است، می‌گوید: «فقط در کشور نیجریه بیش از ۳۰۰ قومیت مختلف و ۵۰۰ زبان مختلف وجود دارد. بنابراین، مردم واقعا متفاوت هستند و این تفاوت در ژنتیک آن‌ها نیز دیده می‌شود. اگر می‌خواهیم کشفیات پزشکی هیجان‌انگیز ادامه داشته باشد، مردم آفریقا باید مورد مطالعه قرار گیرند.»

این پروژه امیدوار است از اطلاعات توالی‌یابی پروژه‌هایی مانند پروژه AGVP موسسه ولکام سنگر و ابتکار H3Africa استفاده کند. پروژه AGVP با تعیین توالی ژنوم هزاران نفر از سراسر آفریقای سیاه، واریانت‌های ژنی را شناسایی کرده است که در صورت تاییدشدن، می‌تواند برای نشان‌دادن آسیب‌پذیری دربرابر سمیت شیمی‌درمانی در افراد آفریقایی‌تبار سراسر جهان مورد استفاده قرار گیرد.

در طول دنیاگیری کووید ۱۹، مطالعه‌ای تحت هدایت پروژه H3Africa نشان داد بخش قابل‌توجهی از مردم سراسر قاره دارای واریانت‌های ژنی هستند که آن‌ها را درمعرض خطر واکنش‌های نامطلوب دربرابر هیدروکسی کلروکین قرار می‌دهد. در آن زمان، هیدروکسی کلروکین به‌عنوان درمان بالقوه‌ای برای عفونت ویروس کرونا مطرح شد.

دستاوردهای مشابهی ازطریق پروژه‌های اخیر در کشورهای دیگر با تنوع ژنتیکی مورد مطالعه قرار نگرفته، به‌ویژه آمریکای مرکزی و جنوبی حاصل شده است. مطالعه‌ای که سال ۲۰۲۱ تحت حمایت شرکت داروسازی ریجنران انجام شد، ژنوم ده‌ها هزار نفر را در مکزیک توالی‌یابی کرد و اشکالی از ژنی به نام GPR75 را شناسایی کرد که به‌‌نظر می‌رسد تاثیر قابل‌توجهی روی شاخص توده بدنی داشته باشد. وزن افراد دارای واریانت‌های خاصی از ژن GPR75 به‌طور متوسط ۵/۳ کیلوگرم کمتر از افرادی بود که نسخه‌های رایج را دارند و احتمال چاقی آن‌ها کمتر بود. دانشمندان اکنون به دنبال بررسی این موضوع هستند که آیا این ژن می‌تواند هدف دارویی جدیدی برای داروهای چاقی ایجاد کند.

اما وجه تمایز پروژه ۱۰۰ هزار ژنوم نیجربه این است که به‌طورخاص هدف توانمندسازی دانشمندان آفریقایی در کشف و تجاری‌سازی این یافته‌ها را دنبال می‌کند.

فاتومو می‌گوید پژوهش‌های ژنتیکی بسیار زیاد در کشورهای کم‌درآمد ازسوی تیم‌های بین‌المللی یا شرکت‌های داروسازی جهانی انجام شده است که برای جمع‌آوری نمونه اقدام کرده‌اند ولی دستاوردی برای این جوامع ارائه نداده‌اند. او احساس می‌کند به ابتکاراتی نیاز است که به‌وسیله‌ی دانشمندانی هدایت شوند که فرهنگ محلی را درک می‌کنند و می‌توانند اعتماد و مشارکت جوامعی را جلب کنند که هنوز مطالعه نشده‌اند و ممکن است نسبت‌به علم ژنتیک بدبین باشند.

یک دهه پیش، گروهی از دانشمندان موسسه برود در کمبریج ماساچوست از ماهیت پراکنده پژوهش‌های ژنتیکی ناامید شده بودند. درحالی‌که مطالعه گروهی از افراد و شناسایی واریانت‌های ژنی که به‌نظر می‌رسد با بیماری خاصی در ارتباط باشند، آسان‌تر از همیشه بود، اما مشکل رو به رشد هشدارهای کاذب وجود داشت.

هایدی رهم و دانیل مک‌آرتور، متخصصان ژنتیک با جهش‌های ژنی فراوانی مواجه شدند که ابتدا با بیماری‌های نادر دوران کودکی مرتبط شده بودند، اما وقتی نمونه بزرگ‌تر و متنوع‌تری از افراد بررسی شده بود، این ارتباط رد شده بود.

مک‌آرتور به گزارشی برخورد که ۲۰۰ واریانت ژنی مختلف را ارزیابی کرده بود که قبلا به‌عنوان واریانت‌های بیماری‌زا معرفی شده بودند، اما وقتی تجزیه‌و‌تحلیل دقیق‌تری انجام شد، فقط ۹ مورد از آن‌ها باقی ماندند. رهم می گوید: «متوجه شدیم که اگر داده‌های متنوع‌تری داشته باشیم، می‌توانیم بیماری‌زایی را برای واریانت‌های بیشتری رد کنیم و همچنین شواهدی برای بیماری‌زایی واریانت‌هایی که واقعا در جمعیت‌های مختلف در ایجاد بیماری نقش دارند، ارائه کنیم و نرخ تشخیص ژنتیکی را در آن جمعیت‌ها افزایش دهیم.»

رهم و مک‌آرتور هر دو از پیامدهای این نقص‌ها در علم ژنومیک در زندگی واقعی نگران بودند. آن‌ها درمورد بیمارانی می‌شنیدند که براساس واریانت‌های موجود در دی‌ان‌ای که حاکی از آن بود که جنین ممکن است مستعد ابتلا به بیماری جدی باشد (ارتباطاتی که اغلب مشخص می‌شد هشدارهای کاذب هستند)، دست به سقط جنین می‌زدند. آن‌ها تصمیم گرفتند منبع واحدی از اطلاعات ژنومی ایجاد کنند و داده‌های جمع‌آوری‌شده از مطالعات سراسر جهان را با هم تلفیق کنند تا منبعی برای ژنتیک‌دانان فراهم کنند تا بتوانند واریانت ژنی خاصی را مطالعه کنند و فراوانی و بیماری‌زایی آن را در جمعیت‌های مختلف ارزیابی کنند.

این پایگاه داده gnomAD نامیده می‌شود و شامل بیش از ۷۰ هزار ژنوم و بیش از ۷۵۰ هزار اگزوم (بخش‌های کدکننده پروتئین ژنوم) می‌شود. پایگاه داده gnomAD در مقایسه با بیشتر مطالعات ژنومی بزرگ، در ثبت اطلاعات از طیف متنوع‌تری از افراد نسبتا موفق بوده است. ۴۳ درصد از داده‌ها از آسیایی‌های غیراروپایی، ۱۲/۵ درصد از لاتین‌تبارها، ۸/۸ درصد از آفریقایی‌ها یا آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار و ۳/۷ درصد از یهودیان اشکنازی می‌آید.

ژنتیک‌دانان سراسر جهان توانسته‌‌اند از این اطلاعات برای طبقه‌بندی مجدد واریانت‌های ژنی از بیماری‌زا به بی‌خطر استفاده کنند. هنریکس می‌گوید: «رفع مشکلات مرتبط با تنوع در مجموعه داده‌ها مساله‌ی پیچیده‌ای است، اما موفقیت‌هایی حاصل شده است. ابتکاراتی نظیر gnomAD حجم زیادی داده متنوع‌تر حاصل کرده‌اند که امکان طبقه‌بندی مجدد ژن‌های قلبی را فراهم می‌کند.»

اما ازنظر درک تنوع ژنتیکی، هنوز دانش عمیقی نداریم و جمعیت‌های منحصربه‌فرد فراوانی در سراسر جهان وجود دارند که تقریبا مطالعه نشده‌اند.

درحالی‌که ابتکارات جدید دائما راه‌اندازی می‌شود (مک‌آرتور پروژه‌ای را برای توالی‌یابی جوامع بومی و سایر جمعیت‌های متنوع استرالیا هدایت می‌کند)، داده‌های ژنومی بسیار کمی از اقیانوسیه، آسیای جنوب شرقی، شمال آفریقا و خاورمیانه داریم. تصور می‌شود منطقه خاورمیانه به خاطر نرخ بالای هم‌تباری که در آن بسیاری از افراد جد مشترکی دارند، منبع اطلاعاتی ارزشمندی باشد. رهم می‌گوید: «این امر می‌‌تواند منجر به نرخ بالاتر بیماری‌های ژنتیکی شود. مطالعه افراد دچار بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند به شناسایی علل بیماری و عملکرد ژن‌های موثر در بیماری کمک کند.»

اما درحالی‌که دانشمندان از این موضوع آگاه شده‌اند، تلاش‌ها برای جمع‌آوری اطلاعات ژنتیکی جوامع مختلف با تنش‌های سیاسی، بحران‌های اقتصادی و درگیری در بسیاری از کشورهای منطقه با مشکل مواجه شده است.

نگرش منفی درباره‌ی بیماری‌های ژنتیکی اغلب خانواده‌ها را از مشارکت در پروژه‌های تحقیقاتی منصرف می‌کند، درحالی‌که ابتکارهای جمع‌آوری بین‌المللی مانند gnomAD دریافته است که کشورهای خاورمیانه یا تمایلی به اشتراک‌گذاری داده‌های ژنومی خود ندارند یا توانایی این کار را ندارند.

درنتیجه، برخی از بزرگ‌ترین پیشرفت‌ها از طرق تلاش‌های فعال برای بهبود تنوع مطالعات در اروپا و ایالات متحده با برنامه جدید همه‌ی ما (All of Us) مؤسسه ملی سلامت ایالات متحده به‌طورخاص برای به‌کارگیری گروه‌هایی تمرکز دارد که اطلاعات ژنومی محدودی از آن‌ها در دسترس است.

شرکت ژنومیکس انگلند مطالعاتی را در راستای درک و پیدا کردن راه‌هایی برای غلبه بر موانع مشارکت در پژوهش‌های ژنتیکی برای شهروندان بریتانیایی آفریقایی یا کارائیب تبار در دستور کار خود قرار داده است. هنریکس می‌گوید: «یکی از دلایل عدم تنوع مطالعات ژنومیک، فرایند مشارکت و ثبت‌نام داوطلبان است.»

گفتگوی تاثیرگذار با جوامع و جمعیت‌هایی که از پژوهش‌ها حذف شده‌اند و همچنین بهبود مشارکت قومیت‌ها به‌عنوان نیروی کار بالینی مهم است، چرا که این امر موجب بهبود مشارکت شرکت‌کنندگان در مطالعات می‌شود.

اما آینده دورتر پژوهش‌های ژنومی خصوصا در قاره آفریقا آسیب‌پذیرتر به‌نظر می‌رسد. درحالی‌که H3Africa در طول ده سال گذشته ۱۷۶ میلیون دلار از مؤسسه ملی سلامت و ولکام تراست دریافت کرده است، این بودجه در سال ۲۰۲۲ به پایان رسیده و آینده آن نامشخص است. گزارش‌هایی از اساتید آفریقایی وجود دارد که به‌عنوان بخشی از H3Africa بودجه‌ای را دریافت کرده‌اند اما ترجیح داده‌اند از ژنتیک انسانی دور شوند و روی موارد کم‌هزینه‌تری مانند مطالعه ژنوم باکتری‌های مقاوم به دارو مطالعه کنند.

برخی حتی ارزش سرمایه‌گذاری در پژوهش‌های ژنتیکی را زیرسوال برده‌اند و استدلال می‌کنند که چنین پولی بهتر است صرف پروژه‌هایی مانند کارزارهای ضدسیگار و تغذیه سالم شود که فواید سلامتی عمومی فوری‌تری را ارائه می‌دهند.

اگر پروژه ۱۰۰ هزار ژنوم نیجریه داده‌هایی را ارائه دهد که بتواند برای پیدا کردن و تایید اهداف دارویی جدید استفاده شود، ممکن است نگرش‌ها تغییر کند، اما حتی این ابتکار پیشرو نیز ممکن است دربرابر نیروهای خارجی آسیب‌پذیر باشد.

درحالی‌که 54gene که از این پروژه حمایت مالی می‌کند، بودجه قابل‌توجهی را از سرمایه‌گذاران بین‌المللی دریافت کرده است، این شرکت در میان آشفتگی اقتصادی سال ۲۰۲۲ مجبور شد ۲۰۰ کارمند خود را اخراج کند و ارزش اقتصادی آن‌ها کاهش پیدا کرده است.

کارشناسان می‌گویند برای بهبود آینده پزشکی در سراسر جهان تامین بودجه این پژوه‌ها بسیار حیاتی است. طبق پیش‌بینی رهم، یکی از پیامدهای مهم بهبود تنوع پژوهش‌های ژنتیکی این است که پزشکان به‌زودی از قومیت برای تصمیم‌گیری بالینی استفاده نخواهند کرد. او می‌گوید: «در گذشته، در حوزه‌های خاصی از پزشکی از قومیت استفاده می‌شد و داده‌های زیادی نشان می‌دهند که این رویه مشکل‌ساز است. ما باید تفاوت‌های واقعی مانند عوامل ژنتیکی و عوامل محیطی را شناسایی کنیم و از سنجه‌های عینی و محکم برای تصمیم‌گیری استفاده کنیم، نه اینکه از استنباط‌های مبتنی‌بر پس‌زمینه قومی استفاده کنیم که با مشکلات زیادی همراه است.»

فاتومو احساس می‌کند که در مسیر درست حرکت می‌کنیم و اشاره می‌کند که قبل از پروژه ۱۰۰ هزار ژنوم نیجریه، بزرگ‌ترین مطالعه تعیین توالی در آفریقا فقط شامل ۶۴۰۰ نفر بود. اما او هشدار می‌دهد که هنوز راه طولانی در پیش است. او می‌گوید: «طبق مقاله‌ای که در نیچر منتشر شده است، برای اینکه تنوع ژنتیکی قاره آفریقا را به دست آوریم، باید سه میلیون ژنوم در این قاره توالی‌یابی شود. راه بسیار طولانی تا رفع نابرابری ژنومی در پیش رو داریم، اما هم‌اکنون باید تلاش‌های بیشتری صورت گیرد.»