آیا آزمایش DNA میتواند شدت بیماری براثر کووید ۱۹ را پیشبینی کند؟
برای افرادی که هنوز علیه کووید ۱۹ واکسینه نشدهاند یا هنوز درمورد رفتن به مکانهای شلوغ اضطراب دارند، پیشنهاد زیر ممکن است فریبنده باشد:
برای فراهم کردن DNA، بزاق خود را درون لولهای بیندازید و آن را پست کنید تا ببینید چقدر احتمال دارد که در میان ۱۰ تا ۱۵ درصد افرادی باشید که براثر عفونت SARS-CoV-2 در بیمارستان بستری میشوند یا براثر آن از دنیا میروند.
وعدهی یادشده، آزمایشی است که شرکتی استرالیایی هفتهی گذشته در کشور آمریکا راهاندازی کرد. این آزمایش، دادههای ژنتیکی را با اطلاعات مربوط به سن، جنس و شرایط پزشکی زمینهای فرد ترکیب میکند تا خطر ابتلای او به بیماری شدید براثر کووید ۱۹ را پیشبینی کند. آزمایش ۱۷۵ دلاری شرکت استرالیایی، مبتنیبر نشانگرهای ژنتیکی همبسته با کووید ۱۹ شدید بههمراه عوامل خطر دیگر بوده و شرکت میگوید پیشبینیهای خود را با استفاده از دادههای هزاران بیمار کووید ۱۹ در بریتانیا ایجاد کرده است.
آزمایش مذکور ممکن است پیشگام آزمایشهای خطر مشابه باشد: گروهی دانشگاهی اخیرا آزمایش ژنتیکی سادهتری را برای کمک به تعیین این موضوع تشریح کردهاند که نحوهی درمان برخی افراد عفونی به SARS-CoV-2 باید تا چه حد تهاجمی باشد.
چندین متخصص ژنتیک میگویند چگونگی تأثیر ژنتیک فرد روی روند کووید ۱۹، درحالحاضر بهحدی مبهم است که نمیتواند در چنین ارزیابیهای پرخطر استفاده شود. پریا دوگال، متخصص همهگیرشناسی ژنتیک از دانشگاه جانز هاپکینز میگوید: «فکر میکنم هنوز برای استفاده از آزمایش ژنتیکی برای بیشبینی شدت کووید ۱۹ زود است. ما نمیدانیم این واریانتهای ژنتیکی دقیقا چه معنایی دارند یا چگونه روی بیماری اثر میگذارند».
دوگال فکر نمیکند که پزشکان با تکیه بر آزمایشهای DNA نحوهی درمان فرد عفونی را تغییر دهند. همچنین، او ابراز امیدواری میکند که افراد واکسینهنشده، اگر آزمایش شرکت نشان دهد که آسیبپذیری کمتری دربرابر کووید ۱۹ دارند، رفتارهای خطرناکتری را در پیش نگیرند. دوگال و کارشناسان دیگر همچنین میگویند آزمایش شرکت ممکن است در شرایطی که اکثر مردم در آمریکا میتوانند واکسن بسیار موثری را دریافت کنند، سودی نداشته باشد یا حتی مانع از این شود که برخی واکسن بزنند.
ریچارد آلمن، مدیر ارشد علمی شرکت طراحیکنندهی آزمایش یعنی شرکت ژنتیک تکنالوجیز که در ملبورن قرار دارد، میگوید مردم باید به پیامهای عمومی مرتبط با واکسن زدن توجه کنند؛ اما میافزاید این آزمایش میتواند پیش از ایجاد مصونیت و پس از رفع آن، مفید باشد.
شرکت استرالیایی Genetic Technologies که قبلا روی آزمایشهای خطر ابتلا به سرطان با قابلیت استفاده در منزل تمرکز داشت، آزمایش خود را با بهرهبرداری از مطالعاتی طراحی کرده است که DNA هزاران بیمار مبتلا به کووید ۱۹ را برای یافتن واریانتهای ژنتیکی ترکیب میکنند که بتوانند چگونگی بیمار شدن آنها را توضیح دهد. واریانتهای ژنتیکی شاید مقاومت فرد دربرابر ویروس یا مثلا حساسیت آنها را به فعالیت بیشازحد و کشندهی سیستم ایمنی تحتتأثیر قرار دهند.
تلاش جهانی جمعآوری داده موسوم به «ژنتیک میزبان کووید ۱۹» ارتباطات احتمالی میان دهها نشانگر ژنتیکی رایج و خطر بالاتر ابتلای فرد عفونی به کووید شدید را نشان داده است. نشانگرهای مورد استفاده در این پژوهشها تفاوتهایی در بازهای DNA هستند که چندشکلی تکنوکلئوتیدی یا اسنیپ (SNP) نامیده میشود. شدت این ارتباطات در محدودههایی از دو برابر شدن خطر تا افزایش اندکی در خطر مثلا ۱۶-۱۵ درصد بوده است.
هفت اسنیپ کشفشده توسط برنامهی «ژنتیک میزبان کووید ۱۹» پایهی آزمایش جدید را تشکیل میدهند. توسعهدهندگان Genetic Technologies برای انتخاب نشانگرهای مهم به دادههای بیوبانک بریتانیا روی آوردهاند که پایگاه داده پژوهشی شامل ساکنان سفیدپوست بریتانیا میشود که اکنون ۵۰ تا ۸۴ ساله هستند، اطلاعات پزشکی آنها موجود بوده و DNAی آنها برای هزاران اسنیپ شناختهشده، مورد تجزیهوتحلیل قرار گرفته است.
شرکت Genetic Technologies حدود ۲۲۰۰ شرکتکننده در بیوبانک بریتانیا را که به علت کووید ۱۹ بستری شده بودند، با ۴۵۰۰ فردی مقایسه کرد که دچار ویروس شده و درنهایت با علائم خفیفی مواجه شده بودند یا اصلا علائمی نداشتند. در این آزمایش، اطلاعات مربوط به اسنیپها با عوامل خطر دیگری مانند مسن بودن، مرد بودن، چاقی یا ابتلا به دیابت ترکیب شد. شرکت در پیشچاپی در ماه مارس اظهار داشت: «نتیجه، پیشرفت قابلتوجهی در قدرت پیشبینی نسبتبه حالتی بود که برای پیشبینی خطر فقط از جنس و سن استفاده میشود».
مدل Genetic Technologies نشان میدهد، درحالیکه خطر متوسط ابتلا به بیماری شدید براثر ویروس کرونا برای فرد ۵۰ ساله یا بالاتر، ۲۷ درصد است، برای برخی افراد دارای سن بیشتر از ۵۰ سال تا حد ۴ درصد پایین ارزیابی میشود. جیلین دایت، نویسندهی اول مقاله و متخصص آمار زیستی در شرکت میگوید برای دیگران خطر واقعا بالا است (تا ۹۸ درصد) بدین معنا که فرد واکسینهنشدهای که به SARS-CoV-2 آلوده میشود، تقریبا بهطور قطع دچار کووید ۱۹ شدید میشود.
شرکت همکار Genetic Technologies یعنی اینفینیتی بایولوژیکس درحال ارائهی آزمایش برای افراد دارای سن ۱۸ سال به بالا است. اینفینیتی بایولوژیکس در وبسایت خود توضیح میدهد: «با درک اینکه چه کسی درمیان ما درمعرض خطر بالاتر ابتلا به بیماری شدید قرار دارد، میتوانیم درمورد پروتکلهای ایمنی و خطرات فردی که میخواهیم برای خود و عزیزانمان بپذیریم، تامل بیشتری کنیم».
آلمن میگوید حتی با اجرای واکسیناسیون، کسبوکارها میتوانند این آزمایش را بهعنوان ابزاری ارزشمندی برای اولویتبندی اینکه از میان کسانی که واکسینه نشدهاند، کدام افراد میتواند به محل کار برگردنند، در نظر بگیرند.
آزمایش در شرایطی عرضه میشود که ازنظر نظارتی وضعیت مبهمی دارد. دو شرکت به دنبال دریافت مجوز سازمان غذا و دارو نبودهاند؛ زیرا بهگفتهی آلمن، آزمایش آنها محصولی نیست که مستقیما به دست مصرفکننده برسد که لازم باشد تحت بررسیهای سازمان قرار گیرد. پس از اینکه مشتری نتایج را از آزمایشگاههای اینفینیتی بایولوژیکس مورد تأیید فدرال دریافت کرد، میتواند با پزشک حاضر در سرویس سلامتی از راه دور مشورت کند؛ البته سازمان غذا و دارو گاهی اوقات اختیارات شرکتها را درمورد آزمایشهای خطر ژنتیکی که به سفارش مصرفکننده انجام میشود، گسترش داده است (مانند چندین آزمایش از شرکت ژنومیک شخصی 23&Me).
چندین متخصص ژنتیک که پیشچاپ شرکت را بررسی کردند، میگویند آزمایش موردبحث باید در جمعیت متنوعتری نسبتبه جمعیت حاضر در بیوبانک بریتانیا تأیید شود. علاوهبراین، آنها این سؤال را مطرح کردهاند که آیا پیشبینیهای آزمایش مذکور برای افرادی که به گونههای جدید SARS-CoV-2 آلوده میشوند، معتبر است. استفان چانوک، متخصص ژنتیک سرطان از مؤسسه ملی سرطان آمریکا میگوید: «این شروع خوبی است اما به هیچوجه به حد لازم کالیبره نشده یا مورد اعتبارسنجی قرار نگرفته است که بگویم آزمایشی است که من آن را انجام میدهم یا همسرم باید انجام دهد».
دایت میگوید یافتن مجموعه دادههای بزرگ دارای اطلاعات بالینی روی بیماران کووید ۱۹ دشوار بوده است و آنها تصمیم به ادامهی کار گرفتند چون از طرفی معلوم نیست چه زمانی انجام اعتبارسنجیهای بیشتر ممکن شود و از طرف دیگر پاسخ سریع دربرابر دنیاگیری اهمیت زیادی دارد.
آزمایش از فرد سؤال میکند که آیا از نژاد غیراروپایی است، بر اساس دادهها، نژاد غیراروپایی در معرض افزایش خطر ابتلا به کووید ۱۹ شدید قرار دارد؛ بنابراین بهنظر دایت، برای اقلیتهای آمریکا نیز مناسب خواهد بود.
برخی از اعضای ابتکار ژنتیک میزبان کووید ۱۹ استفاده از فقط یک اسنیپ را که روی کروموزوم شماره ۳ قرار دارد، برای پیشبینی خطر بیماری شدید در افراد عفونی زیر سن ۶۰ سال که به دنبال مراقبتهای پزشکی هستند، پیشنهاد کردهاند. آنها در پیشچاپی در ماه مارس گزارش کردند داشتن یک نسخه از این اسنیپ خطر فرد را ۲/۶ برابر میکند.
آمیت خِرا، پزشک بیمارستان عمومی ماساچوست که اسنیپها را در یک نمره خطر پلیژنتیک ترکیب میکند تا خطر ابتلا به بیماریهای رایج را در فرد ارزیابی کند، میگوید، مطالعه بهخوبی طراحی شده است، اما بدان معنا نیست که آزمایش اسنیپ کروزموم ۳ سریعا مورد استفادهی پزشکی قرار خواهد گرفت. او خاطرنشان میکند: «تقریبا هیچ نمونهای وجود ندارد که پزشکان یا کارکنان بخش اورژانس به بیماران آزمایش ژنتیکی سریعی برای هدایت درمان آنها بدهند. فکر میکنم احتمال استفاده از آن در عمل آن بسیار کم باشد».
بسیاری از ژنتیکدانان ازجمله چانوک که به دنبال عوامل خطر ژنتیکی کووید ۱۹ هستند، معتقدند چنین ابزارهایی ارزش توسعه دارند. اما چانوک خاطرنشان میکند: «اینکه چنین آزمایشی چگونه و به چه روشی مفید خواهد بود، سوالی بیپاسخ است».