ایجاد ژندرمانی نوین برای ناشنوایی ارثی
مطالعه‌ای جدید درمان نوینی برای ناشنوایی ارائه می‌دهد که در آن، مواد ژنتیکی به سلول‌های گوش داخلی تحویل داده می‌شود. ماده‌ی ژنتیکی سالم جایگزین نقص ژنتیکی می‌شود و سلول‌ها عملکرد طبیعی خود را به‌دست می‌آورند. با این روش، دانشمندان توانستند از زوال تدریجی شنوایی در موش‌هایی جلوگیری کنند که دچار جهش ژنتیکی ناشنوایی بودند. آن‌ها ادعا می‌کنند درمان جدید می‌تواند به پیشرفت در زمینه‌ی درمان کودکانی منجر شود که دچار جهش‌هایی هستند و درنهایت موجب ناشنوایی می‌شود.
ناشنوایی شایع‌ترین ناتوانی حسی در سراسر جهان است. براساس اعلام سازمان جهانی بهداشت، در‌حال‌حاضر حدود نیم‌میلیارد فرد کم‌ناشنوا در سراسر جهان وجود دارد و پیش‌بینی می‌شود این رقم در دهه‌های آینده دو برابر شود. از هر دویست کودک، یک کودک با نقص شنوایی متولد می‌شود و از هر هزار کودکی که متولد می‌شود، یک کودک ناشنوا است. در‌حدود نیمی از این موارد ناشنوایی براثر جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. تاکنون، حدود صد ژن مختلف شناسایی شده است که با ناشنوایی ارثی ارتباط دارد. پروفسور کارن اورهام، از نویسندگان مطالعه می‌گوید:
در این مطالعه، روی ناشنوایی ژنتیکی ناشی از جهش در ژن SYNE4 تمرکز کردیم که ناشنوایی نادری است و چندین سال پیش در دو خانواده در کشور شناسایی کردیم و از آن زمان در ترکیه و بریتانیا نیز شناسایی شده است. کودکانی که ژن معیوب را از هر دو والد خود به‌ارث می‌‌برند، با شنوایی طبیعی متولد می‌شوند؛ اما به‌تدریج در دوران کودکی شنوایی‌شان را از دست می‌دهند. جهش موجب می‌شود هسته‌ی سلول‌های مویی حلزون گوش داخلی در موقعیت مناسب خود قرار نگیرد. این سلول‌های مویی به‌عنوان گیرنده‌های امواج صدا عمل می‌کنند و برای شنیدن ضروری هستند. نقص حاصل از جهش موجب تخریب و درنهایت مرگ سلول‌های مویی می‌شود.
شهار تیبر، از پژوهشگران مطالعه، معتقد است:
ما فناوری ژندرمانی نوینی را به‌کار بردیم و ویروس سنتزی بی‌ضرری به‌وجود آوردیم و از آن برای تحویل مواد ژنتیکی استفاده کردیم. این ویروس نسخه‌ی طبیعی ژنی بود که در مدل موش و خانواده‌های انسانی مبتلا معیوب است. ویروس را به گوش داخلی موش‌ها تزریق کردیم؛ به‌طوری‌که وارد سلول‌های مویی شد و بار ژنتیکی خود را آزاد کرد. با انجام این کار، نقص موجود در سلول‌های مویی را برطرف کردیم و توانایی بلوغ و عملکرد طبیعی را به آن‌ها دادیم.
درمان فورا پس از تولد انجام شد و شنوایی موش‌ها با استفاده از آزمون‌های رفتاری و فیزیولوژیکی زیرنظر قرار گرفت. پروفسور جفری هولت، از بیمارستان کودکان بوستون و دانشکده پزشکی هاروارد و یکی از همکاران مطالعه گفت: «این یافته‌ها بسیار امیدوارکننده است. موش‌ها از شنوایی طبیعی بهره‌مند شدند و حساسیت شنوایی‌شان تقریبا شبیه حساسیت شنوایی موش‌های سالم جهش‌نیافته بود»
دانشمندان مطالعه‌ی جدید مشغول ایجاد درمان‌های مشابه برای جهش‌های دیگری هستند که موجب ناشنوایی می‌شود. پروفسور وید چین، از دانشکده‌ی پزشکی جانز هاپکینز می‌افزاید:
این مطالعه‌ی مهمی است که نشان می‌دهد ژندرمانی گوش داخلی می‌تواند به‌طور کارآمد در مدل موش دچار ناشنوایی SYNE4 به‌کار رود و شنوایی آن‌ها را نجات دهد. میزان بهبود شنوایی درخورتوجه است. مطالعه‌ی حاضر یکی از مطالعات بسیاری است که نشان می‌دهد ژندرمانی می‌تواند با موفقیت در موش‌های دچار ناشنوایی ارثی به‌کار رود و نشان‌دهنده‌ی ظرفیت عظیم ژندرمانی به‌عنوان درمانی برای ناشنوایی است.
نتایج این پژوهش در مجله‌ی EMBO Molecular Medicine منتشر شده است.
نظرات