سرطان ریه معمولاً با سیگار کشیدن شناخته می‌شود، اما همه‌ی مبتلایان به این بیماری سابقه مصرف دخانیات ندارند. اکنون پژوهشگران تغییر ژنتیکی نادری را شناسایی کرده‌اند که می‌تواند توضیح دهد چرا برخی افرادی که هرگز سیگار نکشیده‌اند، همچنان به سرطان ریه مبتلا می‌شوند.

جهش یادشده که T790M نام دارد، در ژن EGFR رخ می‌دهد که نقش مهمی در کنترل رشد و تقسیم سلول‌ها دارد. پژوهش جدید نشان می‌دهد افرادی که این تغییر ژنتیکی را از والدین خود به ارث برده‌اند، در مقایسه با افرادی که چنین جهشی ندارند، با افزایش چشمگیر خطر ابتلا به سرطان ریه روبه‌رو هستند؛ به‌طوری که خطر ابتلا در این گروه حدود ۶۲ برابر بیشتر گزارش شده است.

البته جهش T790M بسیار نادر است. پژوهشگران با بررسی اطلاعات ژنتیکی بیش از ۳٫۳ میلیون نفر، فقط ۶۴۱ فرد دارای این تغییر ژنتیکی را پیدا کردند. بر اساس داده‌های این مطالعه، این جهش در حدود یک نفر از هر ۱۵ هزار و ۸۵۰ نفر با تبار اروپایی دیده می‌شود.

ژن EGFR دستور ساخت پروتئینی را صادر می‌کند که به سلول‌ها کمک می‌کند رشد و تقسیم شوند. اگر این ژن دچار تغییرات خاصی شود، ممکن است پیام‌های رشد در سلول‌ها بیش از حد فعال شوند و زمینه برای شکل‌گیری تومور فراهم شود.

به نوشته لایوساینس، جهش T790M پیش از این بیشتر در بیمارانی شناخته شده بود که پس از درمان سرطان ریه با داروهای هدفمند، به مقاومت دارویی دچار می‌شدند. در واقع، این جهش می‌تواند باعث شود سلول‌های سرطانی به برخی داروها پاسخ کمتری بدهند.

یافته جدید نشان می‌دهد که این تغییر ژنتیکی همیشه نتیجه‌ی ایجاد سرطان نیست؛ در برخی افراد، این جهش از ابتدا در سلول‌های بدن وجود دارد و می‌تواند احتمال شکل‌گیری سرطان ریه را افزایش دهد.

بیشتر بخوانید

اگرچه سیگار همچنان مهم‌ترین عامل خطر سرطان ریه محسوب می‌شود، حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد از موارد سرطان ریه در افرادی رخ می‌دهد که هرگز سیگار نکشیده‌اند. در این گروه، عواملی مانند جهش‌های ژنتیکی، قرار گرفتن در معرض آلودگی هوا، گاز رادون یا عوامل محیطی دیگر می‌توانند نقش داشته باشند.

داشتن جهش T790M به معنی ابتلای قطعی به سرطان نیست، اما می‌تواند به شناسایی افرادی که نیاز به بررسی‌های دقیق‌تر دارند، کمک کند

سرطان ریه در افراد غیرسیگاری معمولاً ویژگی‌های زیستی متفاوتی نسبت به سرطان مرتبط با مصرف دخانیات دارد و در بسیاری از موارد، جهش‌های ژن EGFR در سلول‌های تومور دیده می‌شود.

ذکر این نکته ضروری است که وجود جهش T790M به این معنا نیست که فرد حتماً به سرطان ریه مبتلا خواهد شد. این تغییر ژنتیکی فقط یکی از عوامل افزایش‌دهنده خطر است و عوامل دیگری مانند محیط، سن، وضعیت سلامت و سایر تغییرات ژنتیکی نیز در ایجاد بیماری نقش دارند.

پژوهشگران می‌گویند شناسایی این جهش می‌تواند در آینده به پزشکان کمک کند تا افرادی را که خطر بالاتری دارند، بهتر شناسایی کنند. هنوز مشخص نیست که آیا افراد دارای این جهش باید برنامه‌های غربالگری ویژه‌ای داشته باشند یا نه، اما این یافته می‌تواند مسیر پژوهش‌های آینده درباره پیشگیری و تشخیص زودهنگام سرطان ریه را تغییر دهد.

پژوهش در ژورنال Science منتشر شده است.