بخشی از ژنوم ما سریعتر از حد تصور قبل درحال تکامل است
برای درک چگونگی تغییرات دیانای انسان در طول نسلها و پیشبینی خطرات بیماریهای ژنتیکی، باید بدانیم دیانای چگونه تغییر میکند. بااینحال، بعضی از بخشهای دیانای که بیشتر درحال تغییر هستند، تابهحال برای محققان قابل دسترسی نبودهاند، اما اکنون امکان بررسی آنها فراهم شده است.
تیمی از محققان دانشگاه بهداشت یوتا، دانشگاه واشنگتن، شرکت بیوتکنولوژی پاکبیو و مؤسسات علمی دیگر از تکنولوژیهای مختلف توالییابی دیانای برای ساخت جامعترین نقشه تغییرات ژنتیکی در طول نسلها استفاده کردهاند.
پژوهش جدید نشان داده است که بعضی قسمتهای ژنوم انسان خیلی سریعتر از آنچه که قبلاً تصور میشد، تغییر میکنند. این کشف میتواند به ما کمک کند بهتر بفهمیم بیماریهای انسانی از کجا آمده و انسانها چگونه تکامل یافتهاند.
لین جرد، نویسنده مطالعه و استاد ژنتیک انسانی در دانشگاه یوتا میگوید تغییرات یا جهشهای ژنتیکی درنهایت چیزی هستند که ما را از دیگر موجودات زنده متمایز میکند. او اشاره میکند این تحقیق به یکی از ویژگیهای بنیادی انسانبودن پرداخته است.
کشف سرعت تغییرات ژنوم میتواند به ما کمک کند تا بهتر بفهمیم بیماریهای انسانی از کجا آمدهاند
پژوهشگران با مقایسه ژنوم والدین و فرزندان، توانستند میزان وقوع جهشهای جدید و انتقال آنها به نسلهای بعدی را شناسایی کنند. جرد میگوید نرخ جهشها به اندازه سرعت نور در فیزیک، برای درک زیستشناسی انسان اهمیت دارد. او میافزاید برای درک درست انسانها و تکامل خودمان، باید بدانیم که تغییرات ژنتیکی چقدر سریع در گونه ما رخ میدهند.
تمام تفاوتهای ژنتیکی که بین افراد مختلف وجود دارد، ناشی از جهشهای ژنتیکی است. این تغییرات در طول زمان باعث به وجودآمدن ویژگیهایی مثل رنگ چشم، توانایی هضم لاکتوز و حتی بیماریهای ژنتیکی نادر شدهاند.
محققان تخمین زدهاند هر فرد تقریباً ۲۰۰ تغییر ژنتیکی جدید دارد که از والدینش به ارث نبرده است. بسیاری از این تغییرات در قسمتهایی از دیانای اتفاق میافتند که به سختی میتوان مطالعه کرد.
آرون کوینلن یکی از نویسندگان مطالعه میگوید تلاشهای گذشته برای مطالعه تغییرات ژنتیکی انسان فقط روی بخشهایی از ژنوم تمرکز داشتند که جهشهای کمی در آنها رخ میدهد. اما در مطالعه جدید، از تکنولوژیهای پیشرفته برای بررسی بخشهایی از دیانای انسان استفاده شد که با سرعت زیادی تغییر میکنند و این بخشها قبلاً برای محققان دستنیافتنی بودهاند.
در مطالعه جدید، محققان بخشهایی از ژنوم انسان را پیدا کردند که سرعت تغییرات آن بالا بود؛ بهطوریکه تقریباً هر نسل یک جهش جدید در آنها رخ میداد. بخشهای دیگری از دیانای نسبتاً پایدارتر بودند و نرخ جهش پایینی داشتند.
جرد میگوید اطلاعات جدید میتواند در مشاورههای ژنتیکی بسیار مفید باشد، به خصوص برای کمک به والدین در تشخیص اینکه آیا بیماری که فرزندشان به آن مبتلا است، از والدین به ارث رسیده یا جهش جدیدی بوده است.
هر فرد تقریباً ۲۰۰ تغییر ژنتیکی جدید دارد که از والدینش به ارث نبرده است
بیماریهایی که ناشی از تغییرات در بخشهایی از دیانای هستند که زیاد جهش پیدا میکنند، معمولاً فقط در همان فرزند دیده میشود و احتمال اینکه از والدین به ارث برسد، کمتر است. بنابراین، اگر بیماری ناشی از جهش جدید باشد، احتمال اینکه دیگر فرزندان والدین همان بیماری را داشته باشند، کمتر است. اما اگر این جهش از والدین به ارث رسیده باشد، احتمال ابتلای فرزندان آینده آنها به بیماری بیشتر است.
تیم تحقیقاتی برای بهدستآوردن تصویری کامل و با وضوح بالا از تغییرات ژنتیکی در طول زمان، دیانای هر فرد را با استفاده از تکنولوژیهای مختلف توالییابی کرد. برای شناسایی تغییرات در دیانای، از تکنولوژیهای مختلفی استفاده شد. برخی تکنولوژیها میتوانند کوچکترین تغییرات دیانای را تشخیص دهند، درحالیکه برخی دیگر میتوانند بخشهای بزرگی از دیانای را بررسی کرده و تغییرات بزرگتر را شناسایی کنند. محققان با استفاده از این تکنولوژیها برای توالییابی ژنومها، توانستند با دقت بالایی تغییرات کوچک و همچنین بزرگ را شناسایی کنند.
محققان در آینده قصد دارند تکنیکهای توالییابی خود را روی افراد بیشتری اعمال کنند تا ببینند آیا نرخ تغییرات ژنتیکی در خانوادههای مختلف متفاوت است یا نه. پرسش بعدی این است که این یافتهها چقدر میتوانند برای پیشبینی خطر بیماریها یا نحوه تکامل ژنومها در جمعیت کاربرد داشته باشند.