پژوهش جدید: تکامل انسان در مقیاسی بسیار بزرگ‌تر از حد تصور قبل رخ داده است

برای مدت طولانی، دانشمندان تصور می‌کردند انتخاب طبیعی در تاریخ اخیر انسان تنها بر تعداد محدودی از ژن‌ها اثر گذاشته است. اما مطالعه‌ای گسترده روی دی‌ان‌ای انسان‌های باستانی، تصویر بسیار متفاوتی ارائه می‌دهد.

پژوهش جدید با بررسی دی‌ان‌ای حدود ۱۶هزار انسان باستانی که در بازه‌ای نزدیک به ۱۸هزار سال زندگی می‌کردند، به این نتیجه رسیده که انتخاب طبیعی بر ۴۷۹ واریانت ژنی در اوراسیای غربی اثر گذاشته است؛ رقمی که بسیار بیشتر از ۲۱ موردی است که قبلاً از داده‌های دی‌ان‌ای باستانی شناسایی شده بود.

بیش از ۶۰ درصد این واریانت‌ها با ویژگی‌های قابل اندازه‌گیری مانند مانند رنگ پوست، خطر بیماری‌ها، گروه خونی و حتی میزان حساسیت به الکل مرتبط هستند. نتایج نشان می‌دهد که این فشارهای انتخابی پس از آغاز کشاورزی و زمانی که سبک زندگی جدید، فشارهای تازه‌ای بر بدن انسان وارد کرد، شدت بیشتری پیدا کرده‌اند.

یکی از نمونه‌های کلاسیک در تاریخ انسان، «پایداری لاکتاز» است؛ جهشی ژنتیکی که به بزرگسالان امکان می‌دهد آنزیم هضم لاکتوز را فعال نگه دارند. این ویژگی در جوامع دامدار اروپا و آفریقا به‌سرعت گسترش یافت، زیرا توانایی مصرف شیر یک مزیت تغذیه‌ای مهم محسوب می‌شد.

بااین‌حال، شناسایی اثر انتخاب طبیعی بر ژن‌ها همیشه ساده نیست. پژوهشگران معمولاً مجبور بوده‌اند از داده‌های ژنتیکی انسان‌های امروزی به گذشته نگاه کنند و از روی نشانه‌ها نتیجه‌گیری کنند. برای مثال، اگر یک واریانت ژنی در اروپایی‌ها بسیار رایج اما در شرق آسیا نادر باشد، می‌توان حدس زد که در یک جمعیت خاص تحت فشار انتخابی قرار گرفته است. اما این تفاوت همیشه ناشی از انتخاب طبیعی نیست.

یکی از عوامل مهم دیگر، اثر بنیان‌گذار (Founder Effect) است؛ حالتی که در آن یک جمعیت کوچک از جمعیت بزرگ‌تر جدا می‌شود و به‌دلیل اندازه کم، ترکیب ژنتیکی متفاوتی پیدا می‌کند. این تفاوت‌ها ممکن است کاملاً تصادفی باشند و هیچ مزیت یا ضرری نداشته باشند، اما در طول زمان در نسل‌های بعدی تثبیت شوند. همین امر تشخیص این موضوع را یک تفاوت ژنتیکی ناشی از انتخاب طبیعی است یا صرفاً تصادف، بسیار دشوار می‌کند.

مطالعه جدید از این نظر متفاوت است. طبق گزارش آی‌اف‌ال ساینس، پژوهشگران به مدت ۷ سال مجموعه‌ای از دی‌ان‌ای انسان‌های باستانی در اوراسیای غربی شامل اروپا و بخش‌هایی از خاورمیانه امروزی را گردآوری کردند تا بتوانند تغییرات ژنتیکی را در طول زمان به‌صورت مستقیم مشاهده کنند، نه اینکه فقط از داده‌های امروزی استنباط کنند.

در مطالعه از داده‌های ۱۰٬۰۱۶ فرد باستانی، ۵٬۸۲۰ نمونه قبلی و ۶٬۴۳۸ نمونه مدرن استفاده شده است. همچنین روش‌های محاسباتی جدیدی ابداع شده‌اند تا اثر انتخاب طبیعی از عوامل دیگر مانند مهاجرت، اختلاط جمعیت‌ها و نوسانات تصادفی جدا شود. علی اکبری، پژوهشگر اصلی مطالعه، می‌گوید: «با این روش‌های جدید و حجم بالای داده‌های ژنتیکی باستانی، اکنون می‌توانیم ببینیم انتخاب طبیعی چگونه در زمان واقعی زیست‌شناسی انسان را شکل داده است.»

یکی از ژن‌هایی که در مطالعه شناسایی شد، CCR5-Δ32 است. این واریانت در افرادی که دو نسخه از آن دارند، مقاومت کامل در برابر HIV-1 ارائه می‌دهد و احتمال می‌رود در برابر بیماری طاعون سیاه نیز تا حدی محافظت‌کننده بوده باشد. پژوهشگران دریافتند که این ژن بین ۶هزار تا ۲هزار سال پیش تحت انتخاب مثبت قرار گرفته و فراوانی آن از حدود ۲ درصد به ۸ درصد افزایش یافته است. این بازه زمانی با شیوع قرون وسطایی طاعون هم‌خوان نیست، اما شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد عامل بیماری‌زا، یعنی باکتری یرسینیا پستیس ممکن است از دوران نوسنگی در اروپا وجود داشته باشد.

با‌این‌حال، پژوهشگران تأکید می‌کنند که ۴۷۹ واریانت ژنی شناسایی‌شده تنها بخش کوچکی از کل تغییرات ژنتیکی انسان را تشکیل می‌دهد و حدود ۲ درصد از کل تغییرات ژنی در این دوره را توضیح می‌دهد. همچنین مشخص نیست که آیا ویژگی‌های مرتبط با این ژن‌ها واقعاً دلیل اصلی تغییر فراوانی آن‌ها بوده‌اند یا خیر. برای مثال، یکی از ژن‌های شناسایی‌شده با موهای قرمز مرتبط است، اما این لزوماً به این معنا نیست که موهای قرمز مزیت تکاملی داشته‌اند. ممکن است این ژن همراه ژن دیگری که سودمند بوده منتقل شده باشد یا اثرات دیگری داشته باشد که هنوز شناخته نشده‌اند.

پژوهش در ژورنال نیچر منتشر شده است.