جهش‌های مضر روی گونه‌ی انسان در دوران مهاجرت‌های اولیه‌ی انسان از آفریقا

گفته می‌شود که انسان‌های مدرن یا هوموساپین‌ها (Homo sapiens) در حدود ۱۵۰ هزار سال پیش برای نخستین با در آفریقا دیده شده‌اند. پس از حدود ۱۰۰ هزار سال از آن زمان، دسته‌ای از این انسان‌ها به سوی آسیا کوچ می‌کنند و در ادامه‌ هم برخی از آنها با عبور از تنگه‌ی برینگ خود را به سرزمین‌های آمریکا رسانده و در آن سکنی گزیده‌اند. اکسکوفیر (Excoffier) و همکارانش به تازگی یک مدل تئوری درباره‌ی مهاجرت انسان‌ها از آفریقا ارائه داده‌اند. آنها سعی داشته‌اند تا در این مدل پی ببرند که اگر انسان‌های مدرن در دسته‌های کوچک از سرزمین آفریقا مهاجرت کرده‌ باشند در ادامه ممکن بوده است که جمعیت‌های آنها از خانواده‌ی اصلیشان منشعب شده و با گذشت زمان برخی از جهش‌ها و تغییرات مضر در بدن آنها انباشته شده باشد. برای این انباشتگی اصطلاح بار جهش (mutuation load) به کار برده می‌شود. علاوه بر آن، بار جهش یک جمعیت خاص باید بتواند حاکی از مسافتی که از زمان ترک آفریقا طی کرده است باشد. اگر بخواهیم این عبارت را کمی روشن‌تر بیان کنیم باید بگوییم که طبق این یافته‌ها فردی که اهل مکزیکو است نسبت به فردی که در آفریقا به دنیا امده است احتمالا متغیرهای ژنی مضر بیشتری خواهد داشت.

پژوهشگران برای آزمایش فرضیه‌ی خود از فناوری ترتیب‌دهی نسل بعدی (next-generation technology) یا NGS استفاده کردند. از این روش برای ترتیب‌بندی دسته‌های رمزگذاری شده‌ی گونه‌های مختلف ژنوم‌های افرادی از سرزمین‌های بیرون آفریقا استفاده شد. در این آزمایش برای نمونه از افرادی از سرزمین‌های جمهوری دموکراتیک کنگو، نامیبیا، الجزایر، پاکستان، کامبوج، سیبری و مکزیکو استفاده شد. در ادامه توزیع فرازمانی جهش‌های مضر را با استفاده از تئوری خود شبیه‌سازی کردند. یافته‌هایی که آنها به دست آوردند بر هم منطبق بودند و از نظر منطقی توجیه داشتند. بر پایه‌ی این یافته‌ها، شمار جهش‌های زیان‌آور در یک فرد با افزایش فاصله از جنوب آفریقا رو به فزونی می‌گذارند و این امری است که با گسترش انسان‌های آن ناحیه در طول تاریخ کاملا سازگار است.

دلیل اصلی برای اینکه حجم بیشتری از جهش‌های مضر در سرزمین‌های دورتر از آفریقا روی می‌دهد این است که فرایند انتخاب طبیعی در میان دسته‌های جمعیتی کوچک‌تر عملکرد چندان توانمندی ندارد و به عبارتی می‌توان گفت که جهش‌های مضر در دسته‌های جمعیتی کوچک نسبت به دسته‌های بزرگ‌تر به صورت ضعیف‌تر و کم‌اثرتری پالایش می‌شوند. موضوع دیگری هم که وجود دارد این است که فرایند انتخاب برای اعمال کنش روی جمعیت‌هایی که از سرزمین خانگی‌شان یعنی آفریقا جدا شده‌اند زمان کمتری را در اختیار دارد. استفان پیشل (Stephan Peischl) یکی از اعضای SIB از شهر برن و یکی از اعضای اصلی این گروه بررسی در این باره می‌گوید:

ما در یافته‌ایم که جهش‌های اندکی مضر در طی گسترش جمعیت در خارج از آفریقا طی فرایند فرگشت حاصل می‌شود و در صورتی که این دسته‌ها روال طبیعی خود را در یک ناحیه‌ی خاص ادامه دهند، این فرایند تا بیش از هزار نسل به طول خواهد انجامید. در مقابل، جهش‌های بسیار مضر در همان کثرت در همه‌ی افراد در نواحی گوناگون جهان مشاهده می‌شوند و در این میان برای هر فردی آستانه‌ی مقاومت خاصی وجود داشته که با عبور از آن احتمال وقوع این جهش‌ها وجود داشته است.

لوران اکسکوفیر هم در نتیجه‌گیری از این بررسی می‌گوید:

بسیار جالب است که مهاجرت‌های ۵۰ هزار ساله هم حتی روی تنوع ژنی انسان‌های فعلی تاثیر گذاشته‌اند. اما برای اینکه این اثر را به خوبی کندوکاو کنیم باید به مجموعه‌ی بزرگی از داده‌ها از مردم قاره‌های مختلف دسترسی داشته باشیم و این دسترسی فرایندی است که تا پنج سال پیش به هیچ عنوان میسر نبود.

نتایج این بررسی به تازگی در مجله‌ی اقدامات آکادمی ملی علوم آمریکا منتشر شده است.