شناسایی ارتباط جدید بین جهش‌ های ژنتیکی و افزایش خطر سرطان

یک گروه پژوهشی در استرالیا دریافته‌اند که هر اندازه‌ یک فرد تنوع ژنتیکی بیشتری داشته باشد، به همان اندازه نیز احتمال گسترش زودتر برخی از انواع سرطان‌ها در آن فرد بیشتر می‌شود. دانستن این موضوع می‌تواند در آینده به پزشکان در تشخیص سرطان پیش از گسترش آن کمک کند و بدین ترتیب ارایه‌ی درمان‌های موثر و پیشگیرانه‌ را آسان‌تر کند. دیوید توماس (David Thomas) از موسسه تحقیقات پزشکی گاروان در استرالیا و سرپرست این پژوهش توضیح داد:

 این برای نخستین بار است که در هر نوع سرطانی، به تاثیر کمی برخی از جهش‌های ژنتیکی نادر روی ریسک سرطان پی برده می‌شود.

 در حالی که دانشمندان پیش از این نیز می‌دانستند که ژنتیک خطر ابتلا به سرطان را تحت تاثیر قرار می‌دهد، با این حال ما هم اکنون فقط در حال آغاز روند درک پیچیدگی‌های چگونگی عملکرد این موضوع هستیم.

 هم اکنون مشخص است که رخ دادن جهش در ژن‌های خاصی مانند BRCA2 و BRCA1، با توسعه‌ی انواع خاصی از سرطان‌ها مرتبط است. اما این بار، محققان جهش‌های ژنتیکی را در طیف وسیع‌تری مورد بررسی قرار داده‌‌اند.

 در این بررسی در مجموع ۱۱۶۲ نفر فرد مبتلا به سارکوم (سرطان استخوان و بافت) مورد مطالعه قرار گرفتند. پژوهشگران پی بردند که جهش‌های متعدد در ژن‌های کم خطر نیز همچنان می‌تواند به طور قابل توجهی احتمال ابتلای فرد به برخی انواع بیماری‌ها را افزایش دهد.

 محققان دریافتند، کسانی که در دو ژن خود جهش داشته‌اند نسبت به کسانی که فقط در یکی از ژن‌هایشان جهش رخ داده بود به طور قابل‌ توجهی به مقدار بیشتری در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار داشتند. از سویی نیز مشخص شد که عامل خطر مجددا با وقوع جهش در سه ژن افزایش یافته است. توماس در این باره می‌گوید:

تا به حال، ما خود را به تفکر تک ژنی محدود کرده بودیم. بنابراین ما به بیماران می‌گفتیم که به عنوان مثال، افرادی که حامل جهش BRCA1 باشند، خطر پیدایش سرطان پستان در آنها بالاتر خواهد بود. یا این که خطر ابتلا به سارکوم و سرطان‌های دیگر در صورتی که آنها یک جهش خاص در ژن p53 داشته باشند، بیشتر خواهد بود.

وی افزود:

 این بررسی نشان می‌دهد که چشم‌انداز خطر ابتلا به سرطان به مراتب پیچیده‌تر از آن است. ما در حال حاضر می‌توانیم ببینیم که خطر ابتلا به سارکوم از طریق اثر ترکیبی ژن‌های متعددی افزایش یافته است و این که هر اندازه یک فرد جهش‌های ژنتیکی بیشتری را صورت دهد، به همان اندازه نیز سرطان زودتر آغاز خواهد شد.

نویسندگان در مجله لانست انکولوژی اشاره می‌کنند:

علاوه بر TP53، ATM، ATR، و BRCA2، یک افزایش غیرمنتظره نیز در تنوع عوامل بیماری‌زا در ERCC2 دیده می‌شد. وجود نقص در این ژن‌ها به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سارکوم را افزایش می‌دهد.

 این مطالعه نشان می‌دهد که سارکوم یکی از سرطان‌هایی در میان گروه انتخابی (شامل سرطان‌های سینه و مثانه) است که آسیب‌پذیری ما در مقابل آن تحت تاثیر ژن‌هایی قرار دارد که از پدر و مادر خود به ارث می‌بریم. اما از سویی نیز این تاثیر بدان معنی است که تشخیص و شناسایی افرادی که دارای ریسک بالاتری هستند می‌تواند زودتر و ساده‌تر انجام شده و در نتیجه اقدامات‌ درمانی مناسب نیر برای آنها آماده شود.

 اگر در مطالعات بعدی نیز این نتایج تکرار شوند، آنگاه می‌توانیم چنین قلمداد کنیم که یافته‌های این پژوهش می‌تواند مجموعه‌ای جدید از ژن‌ها را برای اسکن خطر ابتلای بیمار به سرطان در اختیار متخصصان پزشکی قرار دهد؛ از جمله ژن‌هایی نیز که پیشتر به عنوان ژن‌های کم‌خطر به شمار می‌رفتند و اکنون باید به عنوان توجیهی برای جستجوی بیشتر به دنبال جهش‌های ترکیبی و تاثیرات تجمعی آنها روی ریسک ابتلای بیماران به سرطان مورد بررسی قرار گیرد.

 تاریخ خانوادگی سرطان نیز یک سرآغاز در شناسایی اینکه کدام بیماران ممکن است در آینده مشکلات سلامت داشته باشند در اختیار پژوهشگران قرار خواهد داد. توماس در پایان اشاره کرد:

ما پیشتر هرگز قادر به شناسایی افراد در معرض خطر و خانواده‌های آنها نبودیم. در حال حاضر ما می‌توانیم این کار را انجام دهیم. این بدان معناست که ما می‌توانیم خطر را بهتر مدیریت کنیم و به آن افراد برای دریافت مراقبت‌های مورد نیازشان در زمانی که به آن نیاز داشته باشند کمک کنیم.